Apa itu Sitogenetika

Sitogenetika adalah studi tentang kromosom tubuh manusia dan penyakit yang berkaitan dengan unit tubuh ini yang dapat disebabkan oleh jumlah atau struktur kromosom yang tidak normal. Studi-studi ini dilakukan dengan menggunakan teknik mikroskop. Penting untuk diingat bahwa kromosom adalah struktur yang terletak di nukleus sel dan terdiri dari DNA, histon, RNA, protein, dan berbagai jenis polisakarida.

Pengertian

Sitogenetika adalah studi yang dilakukan terhadap kromosom dalam tubuh manusia dan semua penyakit yang berkaitan dengannya yang dapat disebabkan oleh kerusakan pada struktur atau jumlah yang sama.

Apa yang dipelajari Sitogenetika

Sitogenetika adalah cabang genetika yang berfokus pada studi struktur, fungsi, dan perilaku kromosom. Melalui teknik yang digunakan, keberadaan satu sel tumor di antara 20 sel normal dapat diidentifikasi. Keuntungan paling penting dari studi sitogenetik adalah bahwa semua kromosom dapat dilihat sekaligus. Jenis studi sitogenetik ini perlu dilakukan dalam evaluasi keganasan hematologis yang menunjukkan beberapa jenis perubahan ketika diagnosis dibuat. Ini adalah alat yang sangat berguna yang digunakan dokter dan ilmuwan untuk mendefinisikan berbagai penyakit terkait dengan kromosom dan memberi kita informasi untuk memahami mekanisme yang terlibat dalam patogenesisnya.

Sejarah

Pertama kali diamati kromosom adalah dalam sel tumbuhan oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada tahun 1842. Selama abad ke-20, genetika mulai berkembang dari konsep bahwa kromosom bertanggung jawab untuk membawa gen. Penyelidikan kariotipe manusia membutuhkan waktu beberapa tahun untuk mengetahui berapa banyak kromosom yang dimiliki sel manusia normal. Pada tahun 1912 Hans von Winiwarter mengumpulkan 47 kromosom di spermatogonia dan 48 di oogonia. Kemudian pada tahun 1921, Theophilus S. Painter mendemonstrasikan keberadaan kromosom Y di testis dan menentukan jumlah total kromosom pada 48. Pada tahun 1956, Tjio dari Indonesia dan Albert Levan dari Swedia menentukan bahwa dalam kenyataannya jumlah kromosom dalam Spesies manusia bukan 48, tetapi 46. Ford dan Hamerton membenarkan teori ini. Temuan ini sangat menentukan pada awal sitogenetika manusia.

Penerapan

Studi sitogenetik telah menjadi sangat penting dalam diagnosis keganasan dan keganasan. Seiring dengan penelitian, penting untuk memperhitungkan riwayat pasien dan tes laboratorium. Pada saat yang sama, sitogenetika membantu memberikan karakterisasi jenis leukemia dan prognosisnya, bahkan asal usul neoplasma tertentu dapat diketahui. Ini adalah kunci dalam penemuan penyakit Mendel yang turun temurun atau penyakit monogenik, multifaktorial, penyakit mitokondria, dan penyakit kromosom. Hal ini dapat digunakan untuk menentukan penyakit keturunan yang mempengaruhi kromosom saat bayi masih dalam kandungan ibu, untuk menentukan jenis kelamin pada penyakit genetik yang berhubungan dengan jenis kelamin, dan untuk mengetahui apakah orang tua pembawa beberapa jenis penyakit. perubahan struktural.

Sitogenetika konvensional

Studi tentang kromosom dengan menggunakan pita G dikenal sebagai sitogenetika konvensional, yaitu penelitian yang dilakukan ketika diperlukan untuk mengidentifikasi perubahan kromosom dalam hal jumlah dan struktur, seperti trisomi dan monosomi. Ini digunakan dalam bidang medis untuk melakukan analisis lengkap tentang kariotipe sel tumor. Jenis penelitian ini membutuhkan sejumlah metafase tertentu dan tidak memiliki kapasitas untuk mendeteksi perubahan submikroskopik atau penataan ulang kromosom. Karena alasan inilah sitogenetika konvensional harus berjalan seiring dengan analisis pita, hibridisasi in-fluorescent in situ, atau hibridisasi genomik komparatif.

Sitogenetika molekuler

Sitogenetika molekuler adalah studi yang dilakukan dengan menggunakan analisis yang berbeda menggunakan alat biologi molekuler seperti hibridisasi in situ fluorescent, yang lebih dikenal di bidang medis sebagai FISH. Dengan kata lain, ini adalah studi dan identifikasi duplikasi atau penghapusan mikro genom. Kontribusi utamanya adalah memungkinkan studi kromosom dengan probe spesifik, mengubahnya menjadi senjata diagnostik yang kuat untuk mendeteksi penyakit sebelum dan sesudah kelahiran, penyimpangan kromosom numerik dan struktural yang tidak dapat dideteksi dengan sitogenetika konvensional.

Sitogenetika klinis

Sitogenetika klinis adalah studi tentang kromosom tubuh manusia, struktur dan pewarisannya, diterapkan pada praktik genetika medis. Cabang ini adalah ilmu pertama yang menawarkan perspektif tentang genetika medis berdasarkan genom manusia. Mendeteksi penyakit seperti kelainan bawaan dan kelainan hemato-onkologis.

Leave a Comment