Contoh pewarisan poligenik

Contoh pewarisan poligenik pada manusia termasuk tinggi badan, warna mata dan warna kulit. Ciri-ciri fisik yang memiliki pewarisan poligenik dipengaruhi oleh lebih dari satu gen dan biasanya menampilkan distribusi kontinu, seperti berbagai ketinggian. Sifat poligenik tidak memiliki rasio fenotip klasik pewarisan Mendel. Berikut ini adalah juga contoh sifat poligenik pada manusia:

  • Berat
  • menderita Lupus
  • sidik jari
  • kesehatan jantung
  • ciri-ciri perilaku

Sifat-sifat ini memiliki karakteristik genetik sebagai berikut:

  • Setidaknya dua gen berkontribusi terhadap ekspresi fenotipik
  • Ciri-ciri yang biasanya diukur dengan menggunakan pengukuran, dan bukan menghitung seperti pewarisan Mendel.
  • Ekspresi fenotipik dari sifat tersebut dapat bervariasi dalam range yang luas

Bagaimana Tinggi diwariskan?

Banyak karakteristik manusia yang diwariskan tampaknya tidak mengikuti aturan Mendel dalam pola pewarisannya. Sebagai contoh, pertimbangkan tinggi manusia. Tidak seperti karakteristik Mendel yang sederhana, tinggi manusia menampilkan:

  • Variasi berkelanjutan. Tidak seperti tanaman kacang Mendel, manusia tidak datang dalam dua varietas “tinggi” dan “pendek”. Bahkan, mereka bahkan tidak datang dalam empat ketinggian, atau delapan, atau enam belas. Sebagai gantinya, adalah mungkin untuk mendapatkan manusia dari berbagai ketinggian, dan tinggi dapat bervariasi dalam peningkatan inci atau fraksi inci. Sebagai contoh, perhatikan grafik berbentuk kurva lonceng pada Gambar 1, yang menunjukkan ketinggian sekelompok senior pria sekolah menengah.
  • Pola pewarisan yang kompleks. Jika Anda memperhatikan ketinggian teman dan keluarga Anda, Anda mungkin telah memperhatikan bahwa banyak pola pewarisan yang berbeda dimungkinkan. Orang tua yang tinggi dapat memiliki anak yang pendek, orang tua yang pendek dapat memiliki anak yang tinggi, dan dua orang tua dari ketinggian yang berbeda mungkin atau mungkin tidak memiliki anak dengan tinggi sedang. Selain itu, saudara kandung dengan dua orang tua yang sama mungkin memiliki kisaran ketinggian, yang tidak termasuk dalam kategori yang jelas dan berbeda. Model sederhana yang melibatkan satu atau dua gen tidak dapat secara akurat memprediksi semua pola pewarisan ini.
Histogram
Histogram menunjukkan tinggi dalam inci dari pria SMA di kelompok sampel. Histogram ini kira-kira berbentuk lonceng, dengan hanya beberapa individu di bagian ekor (60 inci dan 77 inci) dan banyak individu di bagian tengah, sekitar 69 inci.

Gambar 1. Ketinggian pria sekolah menengah atas. Gambar dimodifikasi dari “Variasi berkelanjutan: Sifat-sifat kuantitatif,” oleh J. W. Kimball (CC BY 3.0).

Lalu, bagaimana cara mewarisi ketinggian? Tinggi badan dan ciri-ciri serupa lainnya dikendalikan tidak hanya oleh satu gen, tetapi juga oleh beberapa (sering banyak) gen yang masing-masing memberikan kontribusi kecil pada hasil keseluruhan. Pola pewarisan ini disebut pewarisan poligenik (poli – = banyak). Sebagai contoh, sebuah penelitian baru-baru ini menemukan lebih dari 400 gen yang terkait dengan variasi ketinggian [1]. Ketika ada sejumlah besar gen yang terlibat, menjadi sulit untuk membedakan efek dari masing-masing gen individu, dan bahkan lebih sulit untuk melihat bahwa varian gen (alel) diwariskan menurut aturan Mendel. Dalam komplikasi lebih lanjut, ketinggian tidak hanya tergantung pada genetika: ketinggian juga sangat tergantung pada faktor lingkungan, seperti kesehatan keseluruhan anak dan jenis nutrisi yang ia terima saat tumbuh dewasa.

Pada artikel ini, kita akan melihat secara lebih terperinci bagaimana sifat-sifat manusia yang kompleks seperti ketinggian diturunkan, serta bagaimana faktor-faktor seperti latar belakang genetik dan lingkungan dapat memengaruhi fenotipe (fitur yang dapat diamati) yang dihasilkan oleh genotipe tertentu (serangkaian varian gen) , atau alel).

Pewarisan Poligenik

Beberapa karakteristik manusia, seperti tinggi badan, warna mata, dan warna rambut, tidak datang hanya dalam beberapa bentuk berbeda. Sebaliknya, mereka bervariasi dalam gradasi kecil, membentuk spektrum atau kontinum dari fenotipe yang mungkin. Fitur seperti ini disebut karakter kuantitatif, dan biasanya dikontrol oleh beberapa gen (seringkali, banyak gen), yang masing-masing berkontribusi pada fenotipe keseluruhan. Misalnya, meskipun ada dua gen warna mata utama, ada setidaknya 14 gen tambahan yang berperan dalam menentukan warna mata tepat seseorang [2].

Melihat contoh nyata sifat poligenik manusia akan menjadi rumit, terutama karena kita harus melacak puluhan, atau bahkan ratusan, pasangan alel yang berbeda. Namun, kita dapat menggunakan contoh yang melibatkan warna biji gandum untuk melihat bagaimana pewarisan Mendelian dari banyak gen (ditambah sedikit dominasi alel yang tidak lengkap) dapat menghasilkan spektrum fenotipe yang luas. Dalam contoh ini, ada tiga gen yang membuat pigmen kemerahan pada biji gandum, yang akan kita sebut A, B, dan C. Masing-masingnya datang dalam dua alel, salah satunya membuat satu unit pigmen (alel huruf kapital) dan salah satunya tidak membuat pigmen (alel huruf kecil). Dengan demikian, genotipe aa akan menyumbang nol unit pigmen, genotipe Aa akan menyumbang satu unit, dan genotipe AA akan berkontribusi dua — pada dasarnya, bentuk dominasi tidak lengkap.Pewarisan Poligenik

Sekarang, mari kita bayangkan bahwa dua tanaman heterozigot untuk ketiga gen (AaBbCc) disilangkan satu sama lain (atau, ekuivalen, dibiarkan membuahi sendiri). Setiap tanaman induk akan memiliki tiga unit pigmen, atau biji merah muda. Namun, keturunan mereka dapat menampilkan tujuh kategori fenotipe yang berbeda, mulai dari nol satuan pigmen (aabbcc) dan biji putih murni hingga enam unit pigmen (AABBCC) dan kernel merah tua, dengan fenotipe menengah yang paling umum.

Contoh ini menggambarkan bagaimana kita bisa mendapatkan spektrum fenotipe yang sedikit berbeda (sesuatu mendekati variasi kontinu) dengan hanya tiga gen yang alelnya menunjukkan dominasi tidak lengkap. Tidak sulit untuk membayangkan bahwa, ketika kami meningkatkan jumlah gen yang terlibat, kami akan bisa mendapatkan variasi warna yang lebih baik, atau pada sifat lain seperti tinggi badan. Ciri poligenik sungguhan biasanya tidak sebersih dan semudah ini. (Misalnya, gen dapat memberikan kontribusi yang tidak sama pada fenotipe, alel mungkin atau mungkin tidak menunjukkan dominasi yang tidak lengkap, dan mungkin ada interaksi non-aditif antara gen.) Namun, gagasan dasar — ​​bahwa banyak gen yang mematuhi aturan Mendel dapat menghasilkan spektrum fenotip yang sangat berbeda — berlaku untuk sifat manusia seperti warna kulit dan mata.

Leave a Comment