Sindrom Noonan disebabkan oleh gen yang salah, yang biasanya diturunkan dari salah satu orang tua anak. Tidak ada bukti yang menunjukkan bahwa kesalahan genetik disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti diet atau paparan radiasi .
Demikian pula yang ditanyakan, gen apa yang menyebabkan sindrom Noonan?
Sindrom Noonan paling sering merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang disebabkan oleh kelainan (mutasi) pada beberapa gen yang berbeda, yang utama adalah: PTPN11, KRAS , SOS1 RIT1 dan RAF1.
Juga, seberapa umumkah sindrom Noonan? Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang dibawa sejak lahir. Hal ini sering dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan, perawakan pendek, dan fitur wajah yang tidak biasa. Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka , sindrom Noonan diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000 hingga 1 dari 2.500 orang.
Yang juga perlu diketahui adalah, apa saja gejala sindrom Noonan?
- Penampilan wajah yang khas.
- Perawakan pendek.
- Cacat jantung hadir saat lahir (cacat jantung bawaan).
- Leher yang lebar atau berselaput.
- Masalah mata ringan seperti strabismus pada hingga 95 persen individu.
- Masalah pendarahan seperti riwayat pendarahan abnormal atau memar.
Apakah sindrom Noonan mengancam jiwa?
Pandangan. Sindrom Noonan dapat berkisar dari yang sangat ringan hingga parah dan mengancam jiwa . Hampir semua anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa dan sebagian besar mampu menjalani kehidupan normal dan mandiri . Namun, masalah seperti kelainan jantung terkadang bisa parah dan mengancam jiwa .
