Sindrom Williams

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang Williams Syndrome, baca artikel ini yang membahas tentang karakteristik dan penyebabnya.

Sindrom Williams adalah kelainan genetik yang tidak terbatas pada jenis kelamin atau ras tertentu. Jarang terjadi tetapi dapat ditemukan di seluruh belahan dunia, bahkan diketahui hanya mempengaruhi satu anak dari sekitar tujuh ribu lima ratus anak. Kehadiran sindrom ini menyebabkan masalah perkembangan dan medis, yang tidak dapat diprediksi. Secara sederhana, kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya gen yang membuat elastin, yaitu protein yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada dinding pembuluh darah.

Karakteristik

Anak-anak yang menderita sepatu sindrom Williams memiliki fitur yang sangat khas yang membuatnya jelas seperti keanehan wajah dan keterbelakangan mental. Fitur wajah anak-anak seperti itu sering disebut sebagai fitur “Elfin” yang meliputi:

  • Philtrum panjang
  • Mulut lebar dan bibir penuh
  • Area bawah mata bengkak
  • dagu kecil
  • Berat badan rendah
  • Masalah makan dalam kasus bayi.
  • Mudah tersinggung saat bayi
  • Masalah pada struktur dan fungsi ginjal
  • Sangat sosial (sindrom pesta koktail)
  • Kesulitan dalam belajar dan memperhatikan
  • Hidung Terbalik

Terlepas dari ciri-ciri struktural yang berbeda ini, ada juga gejala lain yang mungkin tidak terlihat tetapi masih ada dan tidak normal seperti ketidakmampuan mereka untuk memahami kedalaman dan ketidakmampuan untuk memahami perakitan bagian-bagian kecil untuk membentuk objek lain. Masalah semacam ini muncul karena lambatnya aktivitas di bagian dorsal otak.

Penyebab

Seperti yang dinyatakan sebelumnya, Sindrom Williams disebabkan karena tidak adanya gen. Penghapusan kromosom yang sangat kecil terjadi dari bagian q11.2 dari kromosom 7. Zona yang dihapus terdiri dari sekitar 20-25 gen. Dari gen-gen ini, seseorang memiliki kemampuan untuk memproduksi elastin, yaitu protein yang memberikan elastisitas pada pembuluh darah dan jaringan tubuh lainnya. Protein ini dibuat selama perkembangan janin dan selama masa bayi bahkan ketika pembuluh darah sedang dibuat. Karena tubuh orang yang memiliki sindrom Williams tidak memiliki elastin, mereka menderita gangguan pembuluh darah. Ada bagian lain dari kromosom yang juga dihapus yang menyebabkan keterbelakangan fisik dan mental.

Perlakuan

Karena ini merupakan kelainan genetik dan terjadi pada tahap prenatal, tidak ada obat untuk kelainan ini. Karena setiap individu memiliki caranya sendiri untuk mengatasinya, pilihan pengobatan juga tergantung pada individu tersebut. Pasien dijaga di bawah pemantauan kardiovaskular konstan sehingga jika terjadi komplikasi lain seperti penyempitan pembuluh darah atau peningkatan tekanan darah atau gagal jantung, tindakan medis dapat segera diambil. Ada banyak sekolah khusus, yang didirikan untuk mengajari anak-anak ini cara melanjutkan hidup mereka seperti orang normal. Mereka diajarkan keterampilan membantu diri sendiri dan beberapa yang dapat memahaminya juga diberikan paparan desain kejuruan dan pendidikan. Ada penelitian yang sedang berlangsung untuk menemukan pengobatan untuk Sindrom Williams.

Penafian: Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan dengan cara apa pun tidak mencoba untuk menggantikan saran yang ditawarkan oleh seorang ahli tentang masalah ini.

Related Posts