Gejala dan Diagnosis ALS

Juga dikenal sebagai penyakit neuron motorik, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah gangguan serius yang ditandai dengan degenerasi neuron motorik. Artikel berikut menyoroti gejala dan diagnosis yang terkait dengan gangguan ini.

ALS adalah singkatan dari Amyotrophic Lateral Sclerosis . Ini adalah gangguan neurologis degeneratif. Penyakit ini mempengaruhi neuron motorik tubuh dan perlahan-lahan menyebabkan degenerasi mereka. Ini mempengaruhi hampir semua otot sukarela tubuh. Ini adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi ribuan orang di seluruh dunia. Ada sekitar 20.000 pasien ALS di AS saja. Setiap tahun, sekitar 5000 pasien baru didiagnosis dengan gangguan ini. Meskipun orang-orang dalam kelompok usia 40 hingga 60 tahun lebih rentan terhadap penyakit ini, orang yang lebih muda dan lebih tua juga bisa terkena.

Fakta

Contoh paling menonjol dari penyakit ini adalah fisikawan terkenal, Stephen Hawking, yang didiagnosis menderita penyakit ini pada usia 21 tahun. Sejak itu, Hawking telah berhasil memerangi penyakit ini selama 45 tahun. Kepribadian terkenal lainnya yang terkena penyakit ini adalah pemain bisbol legendaris Lou Gehrig, yang kemudian dinamai penyakit Lou Gehrig.

ALS dapat mempengaruhi orang-orang dari segala asal dan etnis, terlepas dari lokasi geografis mereka. Sebelumnya dianggap bahwa gangguan ini menyerang lebih banyak pria daripada wanita, tetapi kepercayaan ini telah dikesampingkan oleh sebuah penelitian yang menunjukkan bahwa wanita memiliki kemungkinan yang sama untuk mewarisi penyakit ini. Harapan hidup rata-rata pasien adalah 2 – 5 tahun dari saat diagnosis. Sekitar 10% orang melewati penghalang itu dan mungkin hidup lebih lama.

Gejala

Gejala awal mungkin tidak unik untuk gangguan ini. Akibatnya, seringkali terjadi keterlambatan dalam diagnosis penyakit ini. Orang tersebut melaporkan gejalanya hanya ketika gejala serius muncul.

Gejala Awal

Gejala awal termasuk mati rasa anggota badan, nyeri otot, kelelahan otot, dan otot berkedut. Orang tersebut mungkin merasa semakin sulit untuk mengangkat atau menarik sesuatu karena kelemahan pada otot. Tugas seperti berpakaian dan mencuci menjadi tantangan. Degenerasi neuron motorik mencegah orang tersebut menggerakkan lengannya. Otot-otot kaki juga mulai kehilangan kekuatan yang mengakibatkan gangguan berjalan, tersandung, dan jatuh. Orang tersebut tidak lagi mampu menopang berat badannya dan sering kehilangan keseimbangan. Kondisi yang disebut inkontinensia emosional juga terjadi, yang menghambat kemampuan seseorang untuk mengendalikan emosinya seperti tertawa dan menangis. Begitu orang tersebut mulai tertawa atau menangis, dia mungkin tidak dapat menahannya untuk waktu yang lama.

Gejala Terlambat

ALS biasanya tidak mempengaruhi indera orang tersebut seperti penglihatan, sentuhan, pendengaran, pengecapan, penciuman, dll. Itu juga tidak mempengaruhi kecerdasan orang tersebut dan kemampuan kognitifnya. Dalam kebanyakan kasus, orang tersebut juga memiliki kendali atas gerakan mata sampai akhir. Bicara cadel dan disfagia (ketidakmampuan menelan cairan atau makanan) mungkin juga muncul saat penyakit berkembang lebih lanjut. Akhirnya, orang tersebut kehilangan kendali penuh atas gerakan sukarelanya, dan harus tetap terbaring di tempat tidur. Pernapasan dangkal pada tahap selanjutnya, karena otot-otot paru-paru juga mulai melemah. Sesak napas dapat berkembang menjadi pneumonia atau gangguan pernapasan lainnya. Ini adalah tahap akhir dari penyakit di mana orang tersebut harus sepenuhnya bergantung pada sistem ventilasi untuk bertahan hidup. Bahkan dengan bantuan ventilator, peluang bertahan hidup bagi orang tersebut sangat tipis.

Diagnosa

Karena tidak ada gejala yang unik, tugas diagnosis menjadi sulit. Akibatnya, kemungkinan penyakit lain dikesampingkan untuk mengkonfirmasi ALS. Beberapa tes yang dilakukan antara lain:

  • Elektromiogram (EMG) : Jarum dimasukkan ke dalam otot untuk memeriksa aktivitas listrik di dalamnya. Ini mendeteksi tingkat kerja otot.
  • Nerve Conduction Velocity (NCV) : Tes ini melibatkan melewatkan impuls listrik atau kejutan ke saraf untuk mengukur kecepatan sinyal saraf.
  • Spinal Tap : Tes ini melibatkan ekstraksi cairan dari sumsum tulang belakang untuk menguji adanya kelainan.
  • X-Rays dan MRI Scan : Ini memeriksa kelainan pada sumsum tulang belakang dengan bantuan gambar komputerisasi.
  • Tes Darah/Urin : Dilakukan untuk mendeteksi adanya zat abnormal dalam darah dan urin.
  • Biopsi Otot atau Saraf : Sampel kecil jaringan dikeluarkan dari otot atau saraf, dan dikirim untuk pengujian laboratorium.

Diagnosis dini dapat membantu Anda mencari berbagai pilihan pengobatan. Meskipun penyakit ini belum ada obatnya, tindakan paliatif tertentu setidaknya dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penafian : Artikel Ini ini hanya untuk tujuan informatif, dan tidak boleh digunakan sebagai pengganti saran medis ahli.