Ataksia Friedreich adalah penyakit bawaan, yang menyebabkan kegagalan koordinasi otot yang mengakibatkan gaya berjalan yang tidak stabil dan ketidakseimbangan gerakan anggota badan atau mata, dan bicara yang tidak normal. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang ataksia Friedreich, gejala dan pengobatannya, baca terus.
Ataksia Friedreich menyebabkan kerusakan progresif pada sistem saraf dengan degenerasi jaringan saraf di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol gerakan otot di lengan dan kaki. Karena ini, sumsum tulang belakang menjadi lebih tipis dan sel-sel saraf juga kehilangan sebagian dari selubung mielinnya. Gangguan ini disebut setelah dokter Jerman, Nikolaus Friedreich, yang melacak kondisi pada tahun 1860-an.
Ataksia Friedreich disebabkan ketika ada kekurangan protein frataxin, di mana X25 (gen yang terletak pada kromosom kesembilan) menyediakan kode, di jaringan. Hal ini menyebabkan degenerasi sel-sel saraf di dalam jaringan sumsum tulang belakang, otak, jantung dan pankreas. Oleh karena itu, mengurangi sinyal saraf ke otot.
Gejala
Tanda dan gejala ataksia Friedreich biasanya dimulai pada usia 5 tahun. Beberapa gejalanya adalah sebagai berikut.
- Gait ataksia atau kelainan dalam berjalan
- Kelainan bentuk kaki seperti jari kaki palu, kaki pengkor, fleksi (penekukan tidak disengaja) jari kaki, atau inversi kaki
- Disartria (pelambatan dan bicara tidak jelas)
- Gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus)
- Skoliosis (melengkungnya tulang belakang ke satu sisi)
- Nyeri dada, sesak napas, jantung berdebar dan takikardia (denyut jantung cepat)
- Kecanggungan dan koordinasi otot berkurang
- Kardiomiopati (pembesaran jantung), gagal jantung, atau fibrosis miokard (pembentukan bahan seperti serat di otot jantung)
- Perkembangan intoleransi karbohidrat dan diabetes mellitus
- Masalah pendengaran dan penglihatan
- Hilangnya sebagian kepekaan terhadap rasa sakit dan suhu
Diagnosa
Para dokter mendiagnosis ataksia Friedreich dengan melakukan pemeriksaan klinis yang cermat, yang melibatkan riwayat medis dan pemeriksaan fisik yang mendalam. Tes yang dilakukan meliputi:
- Elektromiogram (EMG) mengevaluasi aktivitas listrik sel otot
- Pemeriksaan konduksi saraf menilai kecepatan saraf mengirimkan impuls
- Elektrokardiogram (EKG) memberikan presentasi grafis dari aktivitas listrik atau pola detak jantung
- Magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan memberikan gambaran otak dan sumsum tulang belakang
- Penggunaan keran tulang belakang untuk mengukur cairan serebrospinal
- Tes darah dan urin untuk mengevaluasi peningkatan kadar glukosa
- Pengujian genetik mendeteksi gen yang terpengaruh
Perlakuan
Pengobatan untuk ataksia Friedreich tergantung pada pengendalian gejala dan menjaga kesehatan secara umum, karena tidak ada obat yang lengkap untuk itu. Antioksidan seperti Vitamin E dan koenzim Q10 biasanya diresepkan untuk pasien, karena penyakit ini terkait dengan kerusakan sel akibat radikal bebas. Amantadine (obat antivirus dan antiparkinson) memberikan perbaikan terbatas pada gejala ataksia, tetapi umumnya tidak dianjurkan untuk pasien dengan kelainan jantung.
Terapi fisik dan konseling dapat digunakan untuk mempertahankan rentang gerak pada otot yang melemah. Teknik dan perangkat adaptif seperti alat bantu berjalan atau kursi roda dirancang untuk mengkompensasi hilangnya koordinasi dan kekuatan. Intervensi ortopedi seperti kawat gigi dapat dipertimbangkan untuk skoliosis dan masalah kaki.
Keamanan adalah faktor yang paling penting untuk dipertimbangkan bagi pasien karena ada kehilangan keseimbangan dan sensasi. Langkah-langkah keamanan seperti pejalan kaki, penggunaan pagar dan peralatan lainnya harus digunakan. Perlindungan bagian tubuh dari segala jenis cedera dapat mencakup: pengujian air mandi untuk mencegah luka bakar, penggunaan sepatu pelindung, helm, dan inspeksi visual bagian tubuh untuk memeriksa cedera.
Gangguan ataksia Friedreich berkembang pada anak hanya melalui pola pewarisan resesif yaitu ketika seorang anak menerima gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Di Amerika Serikat, kira-kira 1 dari setiap 100 orang adalah pembawa cacat gen Friedreich, dan 1 dari setiap 50.000 terpengaruh dengan kelainan tersebut.
Penafian: Informasi yang diberikan dalam artikel ini semata-mata untuk mendidik pembaca. Hal ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan nasihat ahli medis.
