Penyakit Huntington (HD) diturunkan secara autosomal dominan. Ini berarti bahwa perubahan ( mutasi ) hanya pada salah satu dari 2 salinan gen HTT sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Ketika seseorang dengan HD memiliki anak, setiap anak memiliki kesempatan 50% (1 dari 2) untuk mewarisi gen yang bermutasi dan mengembangkan kondisi tersebut.
Juga pertanyaan, apakah penyakit Huntington merupakan mutasi gen atau kromosom?
disebabkan oleh mutasi ? dalam gen HD (juga dikenal sebagai HTT) ? pada kromosom ? 4. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen HD dimana tiga basa yang sama ? (CAG) diulang lebih banyak dari biasanya. Ini dikenal sebagai ekspansi berulang trinukleotida CAG.
Kedua, apakah setiap orang dengan gen huntingtin mengembangkan penyakit ini? Penyakit Huntington bersifat genetik dan disebabkan oleh pengulangan nukleotida CAG pada gen huntingtin (Htt) . Setiap orang memiliki dua salinan gen ini , satu dari setiap orang tua. Tetapi karena Huntington adalah kelainan dominan autosomal , hanya satu gen yang rusak yang dapat memicu perkembangannya.
Begitu pula orang bertanya, apakah mungkin menjadi pembawa penyakit Huntington?
Seseorang tidak dapat benar-benar menjadi pembawa penyakit Huntington (HD) dengan cara yang sama seperti pada beberapa kondisi genetik lainnya. HD disebabkan ketika salah satu dari pasangan gen memiliki perubahan spesifik di dalamnya (disebut ‘ekspansi CAG’), terlepas dari apakah salinan gen lainnya berukuran normal atau tidak .
Apa saja stadium akhir penyakit Huntington?
selama waktu di sekitar kematian. Untuk tujuan lembar fakta ini, awal akhir kehidupan pada HD ditentukan sebagai tahap ketika orang yang terkena memiliki sedikit kendali atas gerakan, tidak bisa tidur, tidak dapat berkomunikasi, tidak dapat makan dan minum sendiri. dan mengalami korea yang parah atau kekakuan yang ekstrim.