Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards adalah kelainan genetik. Kondisi parah ini disebabkan karena adanya salinan ekstra kromosom ke-18 di setiap sel tubuh.

Trisomi 18 relatif umum dibandingkan dengan sindrom Patau. Rasio probabilitas kemunculannya adalah 1:3000. Ketika John H. Edward pertama kali mencatat rinciannya pada tahun 1960, kelainan genetik ini dinamai menurut namanya sebagai ‘sindrom Edwards’. Persentase kejadian lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki, yaitu sekitar 3 kali lebih tinggi.

Fisiologi dan Patologi

Ada 23 pasang kromosom yang ada di semua sel tubuh manusia. Selama pembuahan, sel sperma atau sel telur normal masing-masing membawa 23 kromosom; satu dari masing-masing berkontribusi untuk membuat 23 pasang kromosom. Jadi, sel telur yang sehat yang dibuahi membawa 23 pasang atau 46 kromosom. Namun, dalam kondisi ini, karena beberapa kesalahan pada saat dua pembelahan sel meiosis, pemisahan kromosom yang tepat tidak terjadi. Proses ini dikenal sebagai non-disjungsi, yang menimbulkan kelainan pada jumlah kromosom.

Dalam trisomi, ada salinan ekstra dari kromosom yang melekat pada kromosom normal dalam sel telur, membuat nomor haploid 24 bukannya 23. Pembuahan telur tersebut menghasilkan trisomi, yang berarti tiga salinan kromosom, bukan dua. Kromosom tambahan ini akan menempel dengan kromosom 18, mengakibatkan kelainan.

Sindrom ini mempengaruhi semua organ tubuh. Hal ini ditandai dengan fitur wajah yang terganggu. Ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis. Sekitar 95% kasus digugurkan pada tahap embrio atau janin, atau sebelum kelahiran.

Karakteristik abnormal individu yang terkena sindrom ini adalah karena pengkodean genetik ekstra karena kromosom ketiga. Karena sel telur awal membawa salinan ekstra kromosom ini, setiap sel tubuh mengandung kode genetik ekstra yang sama. Hal ini menghambat kemampuan anak untuk tumbuh dan berkembang. Kemampuan fisik anak akan terganggu secara permanen. Kelainan fisik khas yang mengikuti timbulnya sindrom Edwards termasuk kepala kecil atau berbentuk tidak normal, berat badan rendah pada saat lahir, rahang atau mulut kecil, kepalan tangan dengan jari yang tumpang tindih, cacat jantung, dll.

Gejala

Ini mempengaruhi semua sistem organ tubuh manusia. Gejalanya meliputi:

  1. Sistem saraf dan otak – Ini sangat mempengaruhi sistem saraf pusat dan otak. Keterbelakangan mental dan perkembangan otak yang tertunda adalah malfungsi otak yang umum. Tonus otot yang tinggi, malformasi fisik, dan kejang juga dapat terjadi.
  2. Kepala dan wajah – Hal ini ditandai dengan kelainan wajah yang berbeda. Microganthia (rahang kecil abnormal), microcephaly (kepala kecil), telinga rendah, lipatan epicanthal, mata lebar, mata kecil, mulut kecil, hidung terbalik, bagian belakang kepala menonjol, dan fisura palpebra (lipatan kelopak mata sempit) adalah beberapa di antaranya. dari gejala umum.
  3. Jantung – 90% pasien mengalami kelainan jantung bawaan. Defek septum ventrikel, defek septum atrium, defek katup koroner, dan duktus arteriosus paten juga dapat terjadi.
  4. Tulang – Kepalan tangan yang mengepal dengan jari ke-2 dan ke-5 saling tumpang tindih, retardasi pertumbuhan yang parah, kaki bagian bawah yang goyang, anyaman, jari-jari yang tidak ada, dan kuku yang memendek adalah beberapa gejala dari kondisi ini.
  5. Malfungsi dan malformasi saluran pencernaan, sistem reproduksi, dan saluran kemih juga ditemukan.

Diagnosa

MRI, USG, CT scan, X-ray, dan tes genetik sebelum lahir dapat mendeteksi kondisi ini. Ultrasonografi dan MRI dapat mendeteksi kelainan pada janin. Pengujian genetik melalui amniosentesis dapat mengkonfirmasi kejadiannya. CT scan dan sinar-X dapat mengkonfirmasi kelainan pada otak dan sistem kerangka masing-masing. Setelah tes darah lahir dapat mengkonfirmasi adanya kondisi ini. Bahkan fitur yang terlihat dari kerusakan wajah atau kelainan tulang dapat membantu dalam diagnosis.

Prognosa

Lebih dari 50% bayi yang terkena tidak dapat bertahan hidup lebih dari 5 sampai 6 hari. Mereka yang bertahan tidak dapat mencapai ulang tahun pertama mereka. Sangat jarang bayi dapat bertahan hidup hingga remaja. Selain itu, mereka dipengaruhi oleh cacat fisik yang parah.

Perlakuan

Karena sifat dari kondisi ini, tindakan mempertahankan hidup tidak dianjurkan. Perawatan medis bagi individu yang terkena kondisi ini selalu difokuskan pada pengobatan infeksi, masalah jantung, dan pemberian nutrisi. Karena sifatnya yang kompleks dan beragam, hanya 5% bayi yang bertahan hingga usia 1 tahun.