Kompleks Tuberous Sclerosis

Kompleks tuberous sclerosis adalah kelainan genetik yang ditandai dengan perkembangan tumor jinak di berbagai organ tubuh. Artikel Buzzle berikut memberikan informasi tentang kondisi medis ini.

Tuberous sclerosis complex (TSC) adalah kondisi genetik yang menyebabkan tumor jinak di berbagai organ seperti otak, mata, jantung, ginjal, hati, kulit, dan paru-paru. Dalam beberapa kasus, gejalanya bisa tidak kentara, dan mungkin perlu waktu bertahun-tahun untuk berkembang. Akibatnya, kondisi ini mungkin tetap tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun. Mereka yang sangat terpengaruh mungkin memiliki cacat intelektual, masalah perilaku, kelainan kulit, serta kejang. Dari 1 juta orang yang terkena dampak TSC di seluruh dunia, 50.000 orang berasal dari Amerika Serikat. TSC lebih umum daripada cystic fibrosis dan penyakit Lou Gehrig.

Sklerosis Tuberous

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen TSC1 atau TSC2 yang mengkode protein, hamartin, dan tuberin. Protein ini adalah penekan pertumbuhan tumor yang membantu dalam regulasi proliferasi dan diferensiasi sel. Nama ini berasal dari kata latin tuber , yang berarti bengkak, dan skleros , yang berarti keras. Nama ini berasal dari temuan postmortem patologis di mana otak memiliki gyri tebal, keras, dan pucat yang dikenal sebagai umbi. Désiré-Magloire Bourneville adalah orang pertama yang menggambarkan tuberous sclerosis pada tahun 1880.

Gejala

Gejala dibagi berdasarkan fitur mayor dan minor. Seorang individu yang terkena mungkin menunjukkan setidaknya satu fitur utama dan satu fitur minor. Gejalanya meliputi:

  • kejang
  • Masalah kulit seperti bercak ringan dan kulit menebal
  • Masalah perilaku
  • Mempelajari ketidakmampuan
  • Penyakit ginjal
  • Keterbelakangan mental

Fitur utama TSC meliputi:

Angiofibroma : Ini adalah tumor berwarna daging dari pembuluh darah dan jaringan fibrosa. Ini mungkin juga termasuk plak di wajah.

Angiomyolipoma : Ini adalah tumor jinak ginjal yang dapat menyebabkan masalah serius. Bahkan ada risiko bahwa tumor ini dapat menjadi kanker di alam.

Rhabdomyoma jantung : Kondisi ini ditandai dengan perkembangan tumor jantung jinak.

Fibroma : Tumor fibrosa mungkin terlihat di sekitar atau di bawah kuku jari tangan dan kaki orang yang terkena.

Astrocytoma sel raksasa : Ini adalah jenis kanker spesifik yang mempengaruhi otak pada tuberous sclerosis.

Lymphangiomyomatosis : Kondisi ini ditandai dengan perkembangan beberapa kista di sepanjang sistem limfatik.

Hemangioblastoma multipel : Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan abnormal pembuluh darah yang baru terbentuk di otak, sumsum tulang belakang, atau mata.

Makula hypomelanotic : Ini adalah bercak kulit berwarna terang.

Gejala Lain : Individu yang terkena dapat mengembangkan nodul dan umbi di otak, hemangioblastoma, kista ginjal, kista pankreas, pheochromocytoma, atau kanker ginjal. Beberapa mungkin mengembangkan patch shagreen, yang mengacu pada area nodul merah muda kasar yang sedikit lebih tinggi dari permukaan kulit. Gejala lain termasuk:

  • Kista tulang
  • Polip dubur hamartomatous
  • Beberapa lubang di gigi
  • Fibroma gusi
  • Kista ginjal multipel
  • Perubahan pada retina
  • Lesi kulit confetti
  • hamartoma lainnya

Perlakuan

Tidak ada obat untuk TSC, tetapi dokter mengikuti pendekatan simtomatik dalam hal perawatan. Perawatan melibatkan penggunaan antikonvulsan, terapi okupasi, dermabrasi, pembedahan dalam beberapa kasus, dll. Tujuannya adalah untuk meringankan gejala yang dialami oleh orang yang terkena. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan gejala, tingkat ketidakmampuan belajar, dll. Individu yang terkena dampak parah terkena beberapa bentuk kecacatan yang dapat mempengaruhi kualitas hidup.

Sebagai kesimpulan, intervensi dini sangat penting untuk mengatasi keterlambatan perkembangan pada anak yang terkena tuberous sclerosis complex. Dengan kemajuan di bidang kedokteran, diharapkan akan ada terobosan yang menjadikan TSC yang tidak dapat disembuhkan menjadi gangguan yang dapat diobati.

Penafian : Informasi yang diberikan dalam artikel ini semata-mata untuk mendidik pembaca. Hal ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan nasihat ahli medis.

Author: fungsi