Kelainan Genetik pada Anak

Saat ini tidak jarang ditemukan kelainan genetik pada anak. Inilah akibat dari gaya hidup yang dijalani masyarakat saat ini. Kebanyakan orang umumnya tidak memahami alasan di balik penampilan dan perilaku mereka yang tidak biasa. Pada artikel ini kita belajar tentang kelainan genetik umum dan langka yang mempengaruhi anak-anak.

Kelainan genetik adalah penyakit atau penyakit yang disebabkan oleh variasi gen atau perubahan yang disebut mutasi. Jadi untuk menjelaskan secara sederhana, kelainan ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom. Fakta medis menyatakan bahwa sebagian besar penyakit berbahaya memiliki aspek genetik. Penyakit yang mengancam jiwa seperti kanker di mana sel mengalami perubahan drastis disebabkan oleh mutasi pada satu gen atau sekelompok gen dalam sel seseorang. Belum ada penjelasan yang tepat apa penyebabnya, bisa karena paparan radiasi berbahaya atau bahkan sering merokok.

Sebagian besar kasus disebabkan oleh warisan. Sebuah gen bermutasi diturunkan di setiap generasi dan bayi yang baru lahir mewarisi ini yang menyebabkan gangguan. Namun, juga telah diamati bahwa dalam berbagai kasus masalah dimulai dengan beberapa kelompok gen tambahan yang disebut kromosom.

Kelainan Genetik Langka yang Mempengaruhi Anak

Melihat seorang anak yang lahir dengan kelainan genetik sangat menyedihkan bagi setiap keluarga. Untuk memahami situasi dengan lebih baik dan mengetahui diagnosisnya, penting bagi Anda untuk memiliki informasi dasar tentang kondisi medis ini.

LMBBS

LMBBS atau Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl adalah penyebab utama jari kaki atau jari tambahan, degenerasi retina, masalah perilaku, berbagai gangguan otot, obesitas, dan keterlambatan mental dan verbal. Anak-anak yang menderita LMBBS sering menjadi korban pertumbuhan yang terhambat. Diagnosis LMBBS berfokus pada membuat anak mengatasi ketakutan sosialnya dan memastikan bahwa dia mendapatkan bantuan yang diperlukan untuk gangguan penglihatan dan gangguan bicara. Jika Anda memiliki anak atau mengenal seseorang yang menderita LMBBS, carilah bantuan dari Laurence-Moon-Bardet-Biedl Society yang dirancang khusus untuk membantu anak-anak tersebut.

Trisomi 18

Salah satu penyakit genetik paling berbahaya, Trisomi 18 terjadi ketika bayi memiliki kromosom nomor 18 ekstra. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini tidak hidup lebih dari setahun, tetapi beberapa beruntung hidup lebih lama. Bayi yang lahir dengan Trisomi 18 memiliki berat badan lahir yang sangat rendah dan mereka mengalami kesulitan bernapas dan menelan. Beberapa bayi dapat bertahan hidup, tetapi mutasi ini tidak dapat disembuhkan. Diagnosisnya berfokus pada pengajaran keterampilan motorik kasar dasar kepada anak-anak. Untuk mengetahui informasi lebih lanjut tentang penyakit ini, orang tua dapat menghubungi Yayasan Trisomi 18.

Sindrom X rapuh

Arti dari penyakit ini cukup jelas. Anak-anak yang menderita Fragile X Syndrome menderita kromosom X yang rusak atau patah. Kromosom yang rusak tidak mampu membuat protein yang seharusnya dibuat dan ini menyebabkan keterbelakangan mental, gangguan mood dan kecemasan, autisme dan pola bicara yang tidak biasa. Anak-anak yang menderita Fragile X Syndrome juga memiliki gejala fisik seperti kaki rata, persendian yang mudah patah, langit-langit mulut yang tinggi dan wajah yang panjang. Perawatan termasuk sesi pelatihan awal yang membantu mereka untuk berbicara dan memperbaiki kondisi otak mereka. Untuk mengetahui lebih lanjut, hubungi National Fragile X Foundation.

Sklerosis Tuberous

TSC atau Tuberous Sclerosis memulai pertumbuhan tumor jinak di organ vital tubuh. Tumor ini menyebabkan sejumlah masalah seperti kejang, keterlambatan perkembangan, dan pola perilaku yang tidak teratur. Dokter fokus pada pengangkatan tumor dan pemberian obat kejang. TSC parah dapat menyebabkan gangguan mental, tetapi juga telah diamati bahwa anak-anak dengan gejala ringan hidup normal. Untuk saran dan dukungan lebih lanjut, Anda dapat mengunjungi National Tuberous Sclerosis Alliance.

Gangguan Umum

Anak-anak yang lahir dengan kelainan genetik dilahirkan dengan jumlah kromosom yang lebih sedikit atau lebih banyak. Berikut daftar kondisi genetik paling umum yang mempengaruhi anak-anak secara global.

  • Down’s Syndrome (Anak-anak dengan satu kromosom ekstra)
  • Sindrom Turner (Umum pada anak perempuan, mereka memiliki satu kromosom X dan kehilangan kromosom seks kedua)
  • Sindrom Klinefelter (Hanya ditemukan pada anak laki-laki, mereka memiliki satu kromosom Y dan dua kromosom X)
  • Sindrom Angelman (Segmen yang hilang pada kromosom 15, sindrom ini diturunkan dari ibu)
  • Sindrom Prader-Willi (Segmen lain yang hilang pada kromosom 15, tetapi kali ini kelainan ini diturunkan dari ayah)
  • Duchenne Muscular Dystrophy (Hanya ditemukan pada anak laki-laki, kromosom X hilang yang berarti kekurangan protein esensial)
  • Cystic Fibrosis (Anak-anak yang menderita CF memiliki kelenjar yang rusak yang menghasilkan sejumlah besar lendir kental yang menimbulkan masalah dalam pernapasan dan pencernaan yang efektif)
  • Penyakit Tay-Sachs (Anak-anak yang menderita Penyakit Tay-Sachs menderita cacat gen pada sistem saraf pusat. Cacat ini mencegah pembentukan enzim yang membantu memecah zat lemak di sel-sel otak)
  • Fenilketonuria (Anak-anak yang menderita PKU memiliki masalah dengan hati karena mencegah hati memproduksi enzim yang memecah fenilalanin. Akumulasi fenilalanin ini terbukti beracun bagi otak)

Para ilmuwan masih belum dapat mengidentifikasi apa yang memicu gangguan tersebut pada manusia, tetapi mereka sering menyalahkan gaya hidup tidak sehat yang kebanyakan dari kita jalani. Jadi untuk bebas dari semua masalah dan untuk hidup panjang umur dan bahagia, disarankan agar Anda memiliki pola makan yang seimbang dan mengikuti program olahraga secara religius.

Penafian: Artikel ini hanya untuk tujuan informatif, dan tidak boleh digunakan sebagai pengganti saran medis ahli.