Hemokromatosis herediter

Hemokromatosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan akumulasi kelebihan zat besi dalam tubuh. Artikel ini menjelaskan gejala, diagnosis, dan pengobatan untuk kondisi ini.

Zat besi membantu dalam pembentukan hemoglobin, yang dibutuhkan untuk memasok oksigen ke seluruh tubuh. Jadi zat besi sangat penting, tetapi hanya dibutuhkan dalam jumlah yang cukup. Tepatnya, zat besi yang terkandung dalam tubuh tidak boleh melebihi empat gram. Tubuh kita menyerap beberapa miligram zat besi setiap hari, tetapi karena kelainan genetik yang disebut hemokromatosis herediter, penyerapan zat besi meningkat.

Kelebihan zat besi tidak dapat dikeluarkan dari tubuh dengan cara apapun. Akibatnya, menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada organ penting lainnya seperti hati, jantung, dan persendian.

Gejala

  • Penyakit jantung
  • Pembesaran Hati
  • Diabetes
  • Rambut rontok
  • Kram otot
  • Nyeri sendi
  • Sakit perut
  • Diare
  • Mual
  • Depresi
  • Hilang ingatan
  • Ketidakmampuan

Pilihan pengobatan

Perawatan paling populer untuk kondisi ini adalah proses mengeluarkan darah, yang melibatkan pengambilan satu unit darah dari tubuh setiap minggu. Karena 75% dari semua zat besi dalam tubuh manusia terkandung dalam darah, penarikan beberapa zat besi yang sama membantu tubuh mencapai kadar zat besi yang normal. Namun, dibutuhkan perawatan selama 2 hingga 3 tahun untuk menyamakan jumlah zat besi dalam tubuh pasien. Proses mengeluarkan darah juga dapat mencegah penyakit hati, penyakit jantung, dan nyeri sendi, dan diagnosis dini dapat membantu menghindari komplikasi kesehatan yang parah.

Kemungkinan Diagnosis

Tes darah seperti feritin serum, besi serum, dan kapasitas pengikatan besi total sangat membantu dalam melacak kadar besi dalam darah. Namun, tes yang meliputi biopsi hati, dan tes genetik, dapat memberikan diagnosis penyakit yang akurat.

Biopsi hati: Â Dalam biopsi hati, kadar zat besi dalam jaringan hati diukur. Ultrasound atau Computerized Tomography (CT) digunakan untuk menemukan lokasi hati, dan sampel jaringan dari hati diambil. Sampel kemudian dipelajari secara mikroskopis untuk kandungan besi dan tanda-tanda kerusakan. Biopsi juga dapat membantu dalam menentukan adanya penyakit hati lainnya seperti sirosis hati atau kanker hati.

Tes Genetik:Â Kondisi ini dapat disebabkan karena transfer gen yang bermutasi dari orang tua ke anaknya. Oleh karena itu, pengujian genetik dapat membantu dalam mengidentifikasi kondisi ini. Tes semacam itu melibatkan pemeriksaan darah atau jaringan tubuh seseorang untuk menentukan apakah dia menderita kelainan genetik. Kadang-kadang bahkan tes DNA dapat direkomendasikan oleh dokter untuk tujuan ini.

Menurut sebuah penelitian, 2 dari setiap 200 orang Amerika menderita hemochromatosis herediter, jadi ini bukan penyakit yang tidak biasa. Orang-orang harus waspada terhadap gejala-gejala kondisi ini dan menjalani tes diagnostik jika mereka jatuh bahwa mereka mungkin menderita karenanya. Orang yang menderita kondisi ini tidak perlu panik, karena dengan olahraga setiap hari, perawatan yang tepat, dan diet hemokromatosis yang seimbang , mereka dapat mengatasi kelainan genetik ini.