Harapan Hidup Distrofi Otot Duchenne

Tingkat kelemahan otot menentukan harapan hidup seseorang yang menderita distrofi otot Duchenne, yang juga disebabkan oleh komplikasi yang berkaitan dengan proses pernapasan dan jantung. Penyebab, gejala, pengobatan dijelaskan di bawah ini.

Distrofi otot adalah kelainan genetik, diklasifikasikan di bawah 20 kategori di mana, distrofi otot Duchenne adalah yang paling umum, dan terutama menyerang laki-laki. Ini adalah hasil dari cacat dalam produksi protein yang disebut distrofin, yang ditemukan di serat otot. Penyakit ini dinamai Dr Duchenne de Boulogne, yang mengejar subjek selama abad ke-19. Intensitas komplikasi pernapasan dan jantung mengatur harapan hidup pasien.

Kondisi yang diamati pada anak usia dini itu sendiri menimbulkan kelemahan jaringan fibrosa yang mempengaruhi otot-otot proksimal dari batang tubuh, pinggul dan bahu, dan secara bertahap menyebabkan hilangnya kemampuan untuk berjalan. Itu tidak diamati saat lahir, tetapi saat anak tumbuh, kelemahannya menjadi semakin jelas.

Penyebab

Ini adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang diturunkan secara resesif terkait-X. Oleh karena itu, lebih sering terjadi pada laki-laki, karena mereka memiliki satu salinan kromosom X. Gangguan ini menghambat produksi distrofin, protein otot penting, yang akhirnya menyebabkan pembubaran sel.

Gejala

Gejala yang menonjol adalah kelemahan tendon, terutama mempengaruhi pinggul, daerah panggul, paha, otot betis, dan bahu. Ini muncul pada usia sekitar 1-3 tahun, dan anak mungkin menghadapi kesulitan saat berjalan, berlari, melompat atau menaiki tangga. Akibatnya, anak berjalan dengan gaya waddling yang khas. Beberapa anak laki-laki bahkan mungkin mulai berjalan sangat terlambat, dan karena tendon bahu menjadi lemah, mereka cenderung tergelincir ketika dipegang di lengan.

Otot betis anak mulai terlihat sangat besar, tetapi tidak bertenaga. Saat anak tumbuh, ia mungkin mengalami kesulitan untuk bangun, dan mulai menggunakan tangannya. Ini disebut sebagai tanda Tumbuh, yang menunjukkan bahwa anak perlu menopang kaki saat bangun, menyebabkan dia lebih sering jatuh. Lemak dan jaringan ikat mulai menggantikan jaringan otot di lidah, menyebabkan lidah membesar, dan masalah bicara. Pada usia 12, anak benar-benar kehilangan kemampuannya untuk berjalan, dan terbatas pada kursi roda.

Perlakuan

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup, perawatan seperti terapi fisik, kawat gigi untuk meningkatkan fleksibilitas dan kekuatan otot, obat-obatan seperti kortikosteroid, dll, digunakan.

Masa hidup

Umur rata-rata adalah remaja akhir hingga pertengahan 30-an. Dalam kasus yang sangat jarang, pasien dapat bertahan hidup hingga usia 40-50 tahun, dengan bantuan dukungan ventilator, obat jantung, posisi yang tepat di tempat tidur, dll.

Ini adalah kondisi genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif, yang secara bertahap mempengaruhi fungsi semua otot sukarela. Hal ini menyebabkan komplikasi pernapasan dan jantung, yang umumnya terbukti berakibat fatal

Penafian: Artikel Ini ini hanya untuk tujuan informatif, dan tidak boleh digunakan sebagai pengganti saran medis profesional.