Gejala Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader willi adalah kelainan genetik kompleks yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Artikel ini membahas tentang gejala yang sama.

Sindrom Prader Willi (PWS), meskipun kelainan genetik langka, dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras. Ini juga disebut sebagai ‘kelainan kromosom 15’. Seorang anak dengan kelainan ini lahir, ketika beberapa materi (gen) pada kromosom 15 hilang dalam kromosom induknya. Para ahli mengatakan bahwa satu dari 12.000 hingga 15.000 orang menunjukkan gejala yang berhubungan dengan gangguan ini.

Gejala

Pada Bayi

Pada bayi yang lahir dengan PWS, kelainan pada ciri fisik dapat dengan mudah diketahui. Pada anak kecil, bersama dengan kelainan fisik, kesehatan mental yang terpengaruh juga diamati. Gejala pada bayi antara lain:

  • Tonus otot rendah (hipotonia)
  • Fisik pendek: tangan dan kaki lebih kecil
  • Kesulitan dalam mengisap susu dengan benar
  • Tidak bertambahnya berat badan sesuai standar yang ditetapkan
  • Lebih lambat dalam mencapai tonggak seperti berbalik, duduk, berjalan, dll.
  • Tidur berlebihan

Dalam kasus bayi dengan PWS, teknik pemberian makan khusus perlu diterapkan untuk memberi makan bayi.

Pada anak-anak

Saat bayi tumbuh, gejala terpenting yang diperhatikan adalah polifagia (lapar berlebihan). Hal ini menyebabkan obesitas yang mengancam jiwa. Gejala pada anak antara lain:

  • Rasa lapar kronis, makan berlebihan, dll.
  • Tidak pernah merasa kenyang (otak mereka memberi tahu mereka bahwa mereka kelaparan)
  • Kenaikan berat badan yang berlebihan mengakibatkan obesitas pada masa kanak-kanak
  • Perkembangan seksual yang tidak sempurna
  • Tingkat hormon seks yang rendah (hipogonadisme)
  • Gangguan intelektual ringan sampai sedang
  • Mempelajari ketidakmampuan
  • Kesulitan dalam menjalani kehidupan yang logis
  • Amarah
  • Masalah pernapasan
  • Kelesuan dan tidur berlebihan
  • Mata tidak sejajar satu sama lain (strabismus), masalah penglihatan, dll.
  • Perkembangan motorik yang tertunda
  • Keterlambatan bicara
  • Mudah memar, kulit terkelupas, perubahan warna kulit dan rambut, masalah kulit lainnya, dll.

Anak-anak yang lahir dengan PWS mungkin mengalami kesulitan dalam mengatur makan mereka sendiri. Orang tua harus membatasi suplai makanan mereka, dan memberi mereka makanan rendah kalori untuk menghindari obesitas dan penyakit terkait. Tak jarang, orang tua bahkan harus mengunci dapur dan tempat penyimpanan makanan.

Pada Dewasa

Gejala pada orang dewasa meliputi:

  • Kegemukan
  • Masalah kulit
  • Masalah perilaku karena keras kepala, terutama selama transisi dan perubahan mendadak
  • Kebutuhan yang kuat akan rutinitas dan prediktabilitas
  • Masalah kognitif
  • Pikiran yang berulang, membicarakan hal yang sama berulang-ulang
  • Suka mengoleksi barang, posesif terhadap barang, dan perilaku obsesif/kompulsif (tidak harus tentang makanan)

Karena cacat di bagian hipotalamus otak mereka, orang yang terkena gangguan ini tidak pernah merasa kenyang. Penekan nafsu makan tidak berguna untuk mengekang nafsu makan mereka. Sayangnya, tidak ada obat untuk PWS, meskipun terdeteksi pada tahap awal. Jumlah dan jenis gejala, dapat bervariasi dari orang ke orang.

Seorang dokter dapat mengenali gejala setelah pemeriksaan fisik dan juga setelah tes DNA. Mereka dapat dikurangi atau dikelola dengan bantuan beberapa teknik yang dikembangkan secara khusus. Olahraga teratur atau peningkatan aktivitas fisik dapat membantu meningkatkan keterampilan kognitif, keterampilan motorik, dan dapat mengontrol penambahan berat badan. Terapi wicara dapat membantu meningkatkan keterampilan lisan. Suntikan hormon pertumbuhan manusia (HGH) dapat membantu meningkatkan tinggi dan massa otot. HGH memainkan peran penting dalam mengurangi lemak tubuh juga. Membatasi suplai makanan pasien PWS dan mengontrol asupan kalori, dapat membantu mencegah obesitas.

Meskipun tidak ada obat untuk PWS, semua teknik dan terapi yang disebutkan di atas membantu meringankan tekanan pada pikiran orang tua. Ada contoh bahwa orang dengan PWS telah menyelesaikan sekolah, telah mengembangkan minat di bidang lain, dan bekerja dan menjalani kehidupan yang sukses jauh dari keluarga mereka. Jadi, orang tua tidak boleh menyerah, jika bayinya didiagnosa mengalami kelainan ini. Mereka harus berkonsultasi dengan dokter, dan menghubungi keluarga lain yang menghadapi masalah yang sama. Yang paling penting untuk diingat adalah, mereka harus berkonsultasi dengan dokter jika mereka berencana untuk bayi lagi.

Penafian : Artikel Ini ini hanya untuk tujuan informatif, dan tidak boleh digunakan sebagai pengganti saran medis ahli.