Gejala Sindrom Down Mosaik

Mosaic Down syndrome adalah kelainan genetik, di mana individu yang terkena memiliki dua jenis sel, beberapa dengan 46 kromosom, dan lainnya yang mengandung salinan ekstra dari kromosom 21. Kehadiran kromosom ekstra di beberapa sel dapat bermanifestasi dalam beberapa cara yang berbeda. , dan menghasilkan sejumlah gejala fisik dan kognitif, yang dibahas dalam artikel ini.

Mosaic Down syndrome adalah kondisi langka yang hanya menyumbang 2 hingga 4% dari total kasus Down Syndrome.

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom, atau total 46 kromosom. Tetapi pada sindrom Down, setiap sel orang yang terkena mengandung salinan ekstra kromosom 21 (total, tiga salinan kromosom 21). Ini dikenal sebagai trisomi 21. Jadi, dalam trisomi 21, setiap sel mengandung 47 kromosom, bukan 46 kromosom.

Tetapi individu yang lahir dengan sindrom down mosaik mengandung dua jenis sel. Satu jenis sel normal dengan 46 kromosom, sedangkan jenis sel lainnya mengandung salinan tambahan dari kromosom 21, yaitu total 47 kromosom. Sindrom Down mosaik adalah bentuk langka dari sindrom Down, dan biasanya berasal dari tahap perkembangan awal, karena kelainan pembelahan sel setelah pembuahan.

Lebih lanjut tentang Mosaic Down Syndrome?

» Telur yang dibuahi atau zigot mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari sel sperma, dan setengahnya lagi berasal dari sel telur yang tidak dibuahi. Saat sel telur tunggal yang dibuahi membelah untuk membentuk dua sel, kemudian empat sel, dan seterusnya, 46 kromosom individu juga mengalami replikasi dan pemisahan, sehingga setiap sel yang baru dibuat berisi jumlah persis 46 kromosom.

» Namun, jika terjadi kesalahan dalam proses replikasi dan pemisahan kromosom, dapat mengakibatkan generasi salinan tambahan kromosom 21 dalam satu sel. Dari sini, semua sel yang berkembang dari sel khusus ini mengandung tiga salinan kromosom 21.

» Ada kemungkinan lain bahwa sperma atau sel telur bisa saja mengandung salinan ekstra dari kromosom 21. Namun, pada saat pembelahan sel, kromosom ekstra ini hilang dari salah satu sel yang berkembang dari embrio. Jadi, semua sel yang berasal dari sel tersebut mengandung 46 kromosom, dan sebagai hasilnya, bayi lahir dengan dua jenis sel yang berbeda.

» Dalam kasus sindrom Down, salinan ekstra kromosom 21 diteruskan ke semua sel yang berkembang dari sel telur yang dibuahi. Akibatnya, semua sel mengandung 47 kromosom. Risiko hamil bayi dengan sindrom Down dapat meningkat dengan bertambahnya usia ibu, dan memiliki anak dengan sindrom Down.

Tanda dan gejala

Kehadiran kromosom ekstra di beberapa sel dapat menghasilkan sejumlah karakteristik fisik, bersama dengan gangguan kognitif. Terkadang, orang dengan sindrom Down mosaik mungkin tidak memiliki semua karakteristik fisik khas yang terkait dengan sindrom Down. Gangguan kognitif dan intelektual juga bisa kurang parah, dibandingkan dengan sindrom Down. Ciri-ciri fisik yang paling sering diamati pada kedua kondisi tersebut adalah:

✦ Jembatan hidung datar
â Dagu kecil yang abnormal (mikrogenia)â Lipatan kulit epicanthic di sudut mata bagian dalamâ Leher pendekâ Tonus otot burukâ Bercak putih pada irisâ Mata miring ke atasâ Jarak yang berlebihan antara jari kaki besar dan kedua
â Tungkai pendekâ Satu buku jari di jari kelimaâ Rambut rata dan lurusâ Wajah bulat dan kepala lebar

» Baik sindrom Down maupun mosaik Down juga dapat mempengaruhi kemampuan kognitif seseorang. Jadi, tingkat keterbelakangan mental ringan hingga sedang diamati pada sindrom Down dan mosaik Down, meskipun tingkat keterbelakangan dapat sangat bervariasi. Secara umum, anak-anak dengan sindrom Down atau Mosaic Down mungkin menunjukkan gejala kognitif berikut:

✦ Impulsif
â Keras kepalaâ Berbicara keras-keras pada diri sendiriâ Rentang perhatian yang pendekâ Keterlambatan bicara atau perkembangan bahasa

» Hanya jarang, gangguan kognitif parah diamati pada sindrom Down. Beberapa penelitian telah menemukan bahwa individu dengan sindrom Down mosaik dapat memiliki IQ lebih tinggi daripada mereka yang memiliki sindrom Down. Biasanya, IQ individu dengan sindrom Down berkisar antara 50 hingga 70 (retardasi mental ringan) dan 35 hingga 50 (retardasi sedang). Tetapi pada sindrom Down mosaik, IQ bisa 10 hingga 30 poin lebih tinggi daripada untuk sindrom Down. Ini mungkin karena adanya sel normal dengan 46 kromosom, yang dapat membantu mengurangi keparahan sindrom Down.

» Gejala sindrom Down Mosaic dapat bervariasi secara signifikan dari satu orang ke orang lain. Beberapa orang dapat memiliki semua karakteristik yang disebutkan di atas, sementara yang lain hanya dapat memiliki beberapa di antaranya. Terkadang, kehadiran kromosom ekstra dapat memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara berbeda dan memengaruhi organ tubuh mana pun.

» Masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom Down mosaik dapat serupa dengan yang terkait dengan sindrom Down. Telah diamati bahwa individu dengan sindrom Down dan mosaik Down memiliki peningkatan risiko mengembangkan kondisi kesehatan berikut:

â Penyakit jantung bawaan
â Gangguan tiroidâ Gangguan penglihatan dan pendengaranâ Penyakit refluks gastroesofagealâ€Masalah rangka†Penuaan diniâ€Penyakit Alzheimer†Obstructive sleep apneaâ Demensia

Tes dan Diagnosis

Tes Penyaringan

Sebelumnya, keputusan untuk menyaring sindrom Down diatur oleh usia wanita hamil. Tapi sekarang, Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika telah merekomendasikan bahwa tes skrining untuk sindrom Down harus ditawarkan kepada semua wanita hamil, tanpa memandang usia mereka. Tes yang biasanya dilakukan pada trimester pertama untuk tujuan ini adalah:

USG

Ultrasound terutama dilakukan untuk mengukur translusensi nuchal. Dengan kata lain, tes ini mengukur ruang bening atau tembus cahaya di jaringan yang terletak di bagian belakang leher. Ketika ada kelainan, lebih banyak cairan cenderung menumpuk di jaringan ini, dan menyebabkan ruang itu menjadi lebih besar dari rata-rata. Oleh karena itu, peningkatan translusensi nuchal dapat mengindikasikan risiko sindrom Down yang lebih tinggi.

Tes darah

Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A), alfa-fetoprotein, dan hormon, yang dikenal sebagai chorionic gonadotropin (HCG). Kadar zat yang tidak normal tersebut dapat menunjukkan adanya suatu kelainan.

» Kedua tes yang disebutkan di atas bersama-sama disebut ‘tes gabungan trimester pertama’. Namun, banyak wanita lebih memilih pengujian terintegrasi penuh daripada penilaian awal. Tes terintegrasi penuh dilakukan dalam dua bagian selama trimester pertama dan kedua, dan hasilnya kemudian digabungkan untuk memperkirakan risiko sindrom Down. Tes ini memiliki tingkat positif palsu yang lebih rendah daripada ‘tes gabungan trimester pertama’.

» Bagian pertama dari tes ini dilakukan pada trimester pertama, dan melibatkan USG dan tes darah. Ultrasonografi dilakukan untuk mengukur translusensi nuchal, sedangkan tes darah dilakukan untuk mengukur kadar PAPP-A.

» Bagian kedua dari tes dilakukan pada trimester kedua, biasanya pada 15 sampai 20 minggu kehamilan. Tes ini dikenal sebagai tes layar empat kali atau tes layar empat kali, dan mengukur tingkat empat zat terkait kehamilan dalam darah. Zat ini dikenal sebagai alfa-fetoprotein, estriol, HCG, dan inhibin A.

Tes Diagnostik

Jika hasil tes skrining positif, maka tes yang lebih invasif dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis sindrom Down. Tes diagnostik yang digunakan untuk tujuan ini meliputi:

Amniosentesis: Dalam tes ini, jarum dimasukkan ke dalam rahim, untuk mengambil sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Sampel tersebut kemudian diperiksa untuk menganalisis kromosom janin. Biasanya dilakukan setelah 15 minggu kehamilan.

Chorionic Villus Sampling (CVS): Tes ini umumnya dilakukan antara 9 hingga 14 minggu kehamilan. Dalam tes ini, sampel sel yang diambil dari plasenta ibu diperiksa untuk mengetahui apakah ada kelainan pada kromosom janin.

Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS): Di sini, darah diambil dari vena di tali pusat, dan kemudian diselidiki untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom. Tes ini biasanya dilakukan ketika hasil tes lain tidak memadai untuk membuat diagnosis definitif. Namun, tes ini membawa peningkatan risiko keguguran.

» Biasanya, jumlah kromosom dalam sekitar 20 sampai 25 sel yang berbeda dihitung untuk mendiagnosis sindrom Down mosaik. Jika hasilnya menunjukkan bahwa beberapa sel mengandung 47 kromosom, sementara yang lain mengandung 46 kromosom normal, maka itu disebut sebagai sindrom Down mosaik atau sederhananya, mosaikisme.

» Mosaic down syndrome atau mosaikisme biasanya digambarkan dalam persentase. Persentase mosaikisme diperkirakan berdasarkan jumlah sel yang terkena, dari jumlah total sel yang dihitung. Misalnya, jika 25 sel dihitung, dan di antaranya hanya 5 sel normal dengan 46 kromosom, sedangkan 20 sel lainnya mengandung 47 kromosom, maka tingkat mosaik dianggap 80%.

Tes untuk Bayi Baru Lahir

Penampilan bayi sering menjadi kriteria pertama untuk diagnosis awal sindrom Down. Tes kariotipe kromosom dilakukan, jika seorang anak menunjukkan beberapa atau semua karakteristik sindrom Down. Kehadiran salinan ekstra kromosom 21 di semua sel menegaskan diagnosis sindrom Down, sedangkan kehadiran kromosom ekstra di beberapa sel didiagnosis sebagai sindrom Down mosaik.

Perlakuan

» Pengobatan untuk sindrom Down mosaik mirip dengan sindrom Down. Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, adalah mungkin untuk meningkatkan kemampuan mental atau kognitif, serta keterampilan motorik anak-anak yang terkena dengan perawatan yang tepat.

» Program intervensi dini cukup efektif dalam hal ini. Program khusus ini dapat mencakup fisioterapi, terapi bahasa, dan program pendidikan khusus, yang dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik, bahasa, sosial, dan swadaya anak-anak yang terkena dampak semaksimal mungkin.

» Sejumlah praktisi kesehatan yang berbeda dapat diminta untuk merawat anak dengan sindrom Down, tergantung pada kebutuhan khusus, dan jenis masalah kesehatan yang dialaminya. Jadi, bersama dengan dokter anak Anda, Anda mungkin memerlukan bantuan ahli jantung, dokter mata, ahli endokrin, ahli gastroenterologi, ahli terapi fisik, ahli terapi okupasi, spesialis bicara atau bahasa, dan dokter anak perkembangan.

» Seiring dengan perawatan medis, orang dengan sindrom Down juga penting untuk mengikuti diet seimbang dan berolahraga secara teratur, karena mereka memiliki risiko tinggi untuk kenaikan berat badan dan obesitas.

Prognosa

» Karena kemajuan di bidang medis, harapan hidup penderita sindrom Down telah meningkat pesat belakangan ini. Pada tahun 1929, bayi yang lahir dengan sindrom ini jarang hidup sampai usia 10 tahun. Namun saat ini, setidaknya setengah dari penderita sindrom Down dapat berharap untuk hidup selama sekitar 50 sampai 60 tahun, tergantung pada tingkat keparahan masalah kesehatan yang dialami oleh mereka.

» Bayi yang lahir dengan sindrom ini biasanya mencapai tonggak perkembangan, seperti merangkak, berjalan, atau berbicara. Namun, seringkali mereka membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tonggak ini, dibandingkan dengan anak-anak tanpa sindrom Down. Namun, program intervensi dini dapat membuat perbedaan besar tidak hanya dalam mencapai tonggak perkembangan, tetapi juga dalam meningkatkan kualitas hidup mereka. Berlawanan dengan kepercayaan populer, banyak orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan normal dengan keluarga mereka, atau hidup mandiri, bersekolah di sekolah umum, dan juga memiliki pekerjaan.

Memiliki anak dengan sindrom Down bisa menjadi situasi yang sulit bagi orang tua pada awalnya, karena anak seperti itu membutuhkan perawatan dan perhatian khusus. Tetapi Anda dapat mempertimbangkan untuk mendapatkan dukungan dan saran dari orang tua lain yang memiliki anak dengan sindrom Down, dan juga dari kelompok pendukung, seperti National Down Syndrome Society dan National Association for Down Syndrome. Ini akan membantu Anda mengetahui lebih banyak tentang sindrom Down, serta kebutuhan khusus anak-anak yang lahir dengan kelainan genetik ini.

Penafian : Artikel ini hanya untuk tujuan informatif, dan tidak boleh dianggap sebagai pengganti nasihat medis profesional.