Gejala Progeria

Meskipun lahir tanpa tanda-tanda yang tidak biasa, anak-anak ini mulai menunjukkan pertumbuhan yang lambat dan karakteristik progeria lainnya dalam tahun pertama kehidupan mereka. Baca terus untuk memahami lebih lanjut tentang kondisi ini.

Progeria adalah kelainan genetik yang sangat langka dan tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Anak yang lahir dengan kondisi ini berusia 8 kali lebih cepat dari angka normal. Sekitar 1 dari 18 juta bayi dilahirkan dengan kelainan ini, dengan sekitar 30-40 kasus progeria yang diketahui di seluruh dunia.

Pertama kali dijelaskan oleh Jonathan Hutchinson pada tahun 1886, dan kemudian dijelaskan secara independen oleh Hastings Gilford pada tahun 1897, kelainan genetik ini juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Nama progeria berasal dari kata Yunani yang berarti ‘tua sebelum waktunya’.

Sebuah keluarga dapat memiliki lebih dari satu anak dengan kondisi ini. Sebuah keluarga India telah melaporkan memiliki tujuh anak, lima di antaranya terkena progeria. Tiga dari anak-anak itu meninggal, meninggal pada usia 13, 17, dan 24 tahun. Namun, kondisi ini terutama disebabkan oleh mutasi genetik, dan tidak seperti kelainan genetik lainnya, tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Ini karena anak-anak dengan progeria memiliki rentang hidup tidak lebih dari 12-13 tahun, sehingga tidak cukup lama untuk bereproduksi.

Apa Penyebab Progeria?

Progeria disebabkan oleh mutasi gen tunggal dan terjadi ketika mutasi sendi terjadi pada posisi 1824 gen LMNA, dimana komponen DNA yang disebut cystosine digantikan oleh basa pirimidin lain, thyamine. Lamin A memainkan peran penting dalam membangun selubung nukleus, sehingga, ketika terjadi mutasi pada gen ini, suatu bentuk mutan dari protein Lamin A diproduksi, yang mengacaukan sel-sel seseorang di dalam tubuh, sehingga menyebabkan progeria.

Gejala Progeria

Saat lahir, anak yang lahir dengan progeria tidak akan menunjukkan gejala apa pun. Namun, dalam satu tahun pertama, bayi akan tampak lebih pendek, lebih ringan, dan lebih kecil. Salah satu gejala paling awal adalah perubahan pada kulit seperti penebalan dan pengencangan kulit, seperti pada kasus skleroderma. Kegagalan pertumbuhan terlihat pada tahun pertama kehidupan anak. Gejala progeria lainnya adalah sebagai berikut:

  • kebotakan
  • hidung terjepit
  • Wajah kecil keriput
  • Kepala besar untuk ukuran wajah
  • Kehilangan alis dan bulu mata
  • Alopecia
  • Vena kulit kepala yang menonjol
  • Pembentukan gigi tertunda
  • Kehilangan otot dan lemak tubuh
  • Mata melotot
  • Kulit keriput, bersisik, kering
  • Suara bernada tinggi
  • perawakan pendek
  • Kekakuan pada persendian
  • Penyakit kardiovaskular progresif
  • Aterosklerosis progresif

Selain gejala-gejala ini, penderita progeria juga mengalami semua gejala lain yang terkait dengan proses penuaan yang khas. Anak-anak ini berhenti tumbuh sepenuhnya sekitar usia 3 tahun. Namun, meskipun ada perbedaan penampilan, anak-anak dengan progeria tidak mengalami gangguan mental. Anak-anak ini adalah pikiran muda dalam tubuh yang menua. Perkembangan mental mereka berlangsung seperti itu pada anak-anak lain seusia mereka dan memiliki tingkat kecerdasan yang normal.

Pengobatan Progeria

Progeria dapat dikonfirmasi dengan tes DNA. Sayangnya, belum ada pengobatan untuk kondisi ini. Orang dengan progeria dirawat untuk mengurangi komplikasi akibat berbagai penyakit yang timbul di tubuh mereka. Misalnya, penyakit kardiovaskular progresif diobati, operasi bypass dilakukan, dll., untuk memperpanjang hidup anak.

Namun, tidak ada cara untuk menyembuhkan kelainan genetik ini. Anak-anak yang terkena progeria sebagian besar hidup hingga usia 13 tahun, namun, ada beberapa yang hidup hingga usia 20-an dan 30-an. Asupan makanan berkalori tinggi dapat membantu memperpanjang umur mereka. Selain itu, fisioterapi yang lembut membantu mengurangi kekakuan pada tulang mereka. Biasanya, anak-anak dengan progeria meninggal karena aterosklerosis progresif, yang menyebabkan serangan jantung dan gagal jantung.

Ini adalah gejala umum yang diamati pada seseorang yang menderita kelainan genetik langka ini. Secara sederhana, ini adalah kondisi di mana seorang anak mengalami penuaan manusia normal, 8 kali lipat dari pada anak-anak tanpa kondisi ini. Tidak ada cara untuk mencegah mutasi gen, sehingga kondisi ini bisa terjadi pada siapa saja. Anak-anak yang menderita progeria sering dikucilkan, karena orang menganggapnya sebagai pertanda buruk. Meningkatkan kesadaran tentang kondisi ini akan membantu anak-anak ini menjalani hidup mereka yang singkat dengan damai.

Penafian: Artikel Ini ini hanya untuk tujuan informatif, dan tidak boleh digunakan sebagai pengganti saran dari seorang ahli tentang masalah ini.