Gangguan Darah: Penyakit Hemofilia

Penyakit hemofilia adalah sejenis kelainan darah genetik akibat tidak berfungsinya faktor pembekuan darah. Karena pembekuan tidak berlangsung dengan baik, sering mengakibatkan anemia dan kematian. Artikel berikut memberikan informasi tentang berbagai gejala dan pilihan pengobatan yang tersedia untuk kondisi ini.

Hemofilia adalah kelainan genetik resesif yang terkait dengan kromosom X. Kondisi ini berkembang karena kekurangan salah satu dari tiga faktor pembekuan, yaitu faktor pembekuan 8, 9, atau 11. Darah tidak membeku dengan baik dan oleh karena itu setiap luka yang mengakibatkan sayatan dapat menyebabkan kematian karena pendarahan. Disebut penyakit kerajaan karena tiba-tiba muncul sebagai mutasi genetik di Ratu Victoria (1819-1901) Inggris. Dia adalah pembawa dan mewariskannya kepada putra kedelapannya Leopold dan dengan demikian kepada keturunannya dan banyak keluarga kerajaan lainnya di Eropa.

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan darah langka yang terkait dengan kromosom X. Kromosom X dan Y merupakan materi genetik yang menentukan jenis kelamin anak. Wanita memiliki dua kromosom X dan pria memiliki satu set kromosom X dan Y. Kromosom X membawa gen yang memiliki informasi untuk faktor pembekuan.

Oleh karena itu, wanita hanyalah pembawa kelainan darah ini, dan mereka mewariskannya kepada anak laki-laki mereka. 50% dari anak-anak dari pasangan di mana seorang wanita adalah pembawa penyakit dan seorang pria tidak menderita penyakit akan mendapatkan penyakit (anak laki-laki) atau menjadi pembawa penyakit (anak perempuan). Jika laki-laki terkena penyakit, maka anak perempuan akan menjadi pembawa penyakit, tetapi anak laki-lakinya tidak terkena penyakit tersebut. Namun, ini sangat jarang terjadi karena pejantan tidak mampu bertahan hidup sampai dewasa.

Ada dua jenis hemofilia, A dan B. Yang pertama (juga disebut defisiensi faktor VIII dan hemofilia klasik) adalah yang lebih umum dari keduanya. Penyakit ini disebabkan karena kekurangan protein tertentu yang diperlukan untuk produksi komponen utama dalam proses pembekuan yang dikenal sebagai faktor VIII. Dengan penyakit ini luka kecil atau memar tidak menjadi masalah. Padahal masalah utama disebabkan oleh cedera traumatis yang menyebabkan pendarahan terus menerus.

Hemofilia B, juga dikenal sebagai “Penyakit Natal” (dinamai setelah orang pertama yang didiagnosis pada tahun 1952) atau defisiensi faktor IX, disebabkan karena defisiensi faktor pembekuan darah IX. Kondisi ini merupakan jenis hemofilia yang paling umum kedua. Pada sekitar 30% kasus, kondisi id tidak diturunkan dan disebabkan karena mutasi spontan.

Gejala

Gejala yang paling umum adalah pendarahan dan memar. Ada berbagai tingkat perdarahan yang dijelaskan di bawah ini.

Hemofilia ringan (tingkat faktor 6%-49%)

Pasien-pasien ini mengalami perdarahan yang signifikan hanya setelah cedera besar atau penyebab lain dari perdarahan seperti trauma atau pembedahan. Seringkali hemofilia derajat ini tidak akan ditemukan sampai cedera menyebabkan perdarahan yang berlebihan (kadang-kadang bahkan sampai dewasa).

hemofilia sedang

Orang yang terkena kondisi ini sering mudah memar. Ketukan atau jatuh menyebabkan mereka berdarah di sekitar sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku dan lutut. Awalnya orang tersebut mungkin merasakan sesak di persendian, tetapi kemudian persendian bisa menjadi bengkak dan sulit ditekuk. Juga, rasa sakit meningkat yang dapat mengganggu pergerakan sendi untuk sementara.

hemofilia berat

Orang-orang ini sering dan sering berdarah secara spontan. Mereka berdarah tanpa alasan yang jelas, dan pendarahan itu bisa berupa mimisan, pendarahan sendi, pendarahan otot, dll.

Perlakuan

Di Amerika ada pusat pengobatan hemofilia khusus (HTC) yang memiliki spesialis yang menangani banyak masalah yang akan dapat membantu orang dengan kelainan darah ini dan lainnya. Orang-orang yang bekerja di pusat ini adalah pekerja sosial, ahli hematologi (dewasa dan anak), dokter gigi, dokter kandungan, dan beberapa lainnya.

Bagi mereka dengan hemofilia ringan, luka kecil dan goresan diperlakukan secara normal. Selain itu, produk non-darah ditambahkan (DDAVP) untuk mengobati insiden pendarahan kecil. Insiden perdarahan besar atau perdarahan ke dalam sendi dan otot diobati dengan memberikan pasien faktor yang hilang (VIII atau IX). Ini adalah satu-satunya cara untuk memecahkan masalah ini.

Untuk cedera pendarahan besar, Dewan Penasihat Medis dan Ilmiah dari National Hemophilia Foundation telah merekomendasikan penggunaan produk darah rekombinan. Ini adalah faktor darah yang dibuat dengan produk yang diproduksi di laboratorium sebagai lawan dari produk darah yang disumbangkan. Produk-produk ini direkomendasikan karena cenderung lebih aman, dan kemungkinan terkena AIDS sangat berkurang karena transfusi produk darah yang disumbangkan diketahui menyebabkan AIDS. Direkomendasikan bahwa orang yang terkena hemofilia berat (baik A dan B) harus diberikan dosis pencegahan teratur dari faktor-faktor yang hilang.

Dalam keadaan yang jarang (lebih banyak dengan hemofilia A, dibandingkan dengan B) ada kemungkinan reaksi yang merugikan (baik reaksi alergi atau resistensi terhadap faktor pengobatan standar). Dalam kasus seperti itu, penting untuk memberi tahu dokter atau pusat perawatan kesehatan Anda (HTC).