Distonia Torsi

Distonia torsi adalah kondisi medis yang terkait dengan kontraksi otot tak sadar yang terjadi di dalam tubuh. Artikel Ini berikut memberikan informasi tentang gejala dan pengobatan kondisi ini.

Distonia torsi awal adalah kondisi genetik langka yang umumnya menyerang anak-anak dalam kelompok usia 11 hingga 12 tahun. Penyakit ini ditandai dengan kontraksi dan kejang otot yang tidak disengaja, dan dapat menyebabkan gerakan abnormal dan distorsi tubuh. Ini dapat mempengaruhi satu bagian tubuh seperti lengan atau kaki. Secara bertahap, dalam 5 tahun, gejala menyebar ke seluruh tubuh. Ini lebih sering terjadi pada orang Yahudi Ashkenazi daripada orang non-Yahudi. Juga telah ditemukan bahwa pasien dengan distonia torsi genetik memiliki IQ rata-rata sekitar 122.

Penyebab

Kondisi ini disebabkan karena cacat pada protein yang disebut Torsin A. Dalam kasus seperti itu, protein yang rusak menyebabkan masalah pada neuron yang bertanggung jawab untuk kontrol otot. Mutasi pada gen DYT1 dapat terjadi secara sporadis. Dalam beberapa kasus, itu mungkin diwarisi dari salah satu orang tua.

Gejala

Gejala mulai terjadi antara usia 5 hingga 16 tahun. Ini lebih sering diamati pada anak-anak yang termasuk dalam kelompok usia 11 hingga 12 tahun. Gejalanya terjadi di kaki atau tangan, secara bertahap berkembang ke batang tubuh dan anggota badan. Pada beberapa anak, gejalanya terlihat pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa. Ini mempengaruhi bagian tubuh bagian atas dan sebagian besar tetap sebagai distonia fokal atau distonia segmental.

Gejala distonia torsi idiopatik biasanya dimulai sekitar usia 12 tahun. Ini dimulai di satu bagian tubuh dan secara bertahap mulai menyebar ke bagian lain selama 5 tahun. Anak-anak ini tidak dapat melakukan tugas motorik sederhana dan biasanya terbatas pada kursi roda. Gejala idiopatik lainnya termasuk:

  • Memutar tangan secara tidak sengaja
  • Tremor tangan, kaki, lengan, dan tungkai
  • Kepala tersentak
  • Kepala terus bergeser atau berputar ke arah yang berbeda
  • Sakit leher
  • Jari kaki merpati
  • Anak itu menderita mulut terpelintir tanpa disengaja
  • Berkedip berlebihan
  • Meletupkan dan memutar lidah secara tidak sengaja
  • Gagap atau kesulitan berbicara karena distonia pita suara
  • Kesulitan menulis dan berjalan karena kram otot

Perlakuan

Tidak ada pengobatan khusus. Namun, berbagai terapi dapat membantu mengurangi gejalanya. Ada banyak obat yang membantu memperbaiki ketidakseimbangan neurotransmiter. Obat-obatan ini termasuk agen dopaminergik, baclofen, antikolinergik, tetrabenazine, benzodiazepin, dll. Terapi fisik adalah suatu keharusan bagi semua pasien untuk membantu mendapatkan kontrol lebih besar atas otot yang terkena. Gejalanya juga dapat dikontrol menggunakan toksin botulinum. Dalam beberapa kasus, pembedahan dilakukan sesuai dengan jenis distonia.

Jenis Distonia Lainnya

Distonia diklasifikasikan berdasarkan bagian tubuh yang terkena, ke dalam jenis berikut:

Distonia serviks, yang juga disebut tortikolis spasmodik, mempengaruhi kepala, leher, dan tulang belakang pasien. Hal ini menyebabkan kepala berputar dan berbalik ke satu sisi.

Blefarospasme ditandai dengan kontraksi kelopak mata yang tidak disengaja yang menyebabkan mata tetap tertutup untuk waktu yang sangat lama. Hal ini membuat pasien sulit untuk melihat, sehingga menyebabkan masalah penglihatan.

Distonia oromandibular mempengaruhi rahang, bibir, dan lidah. Orang yang terkena merasa sulit untuk makan, minum, dan menelan. Pasien menderita rahang terbuka atau tertutup untuk waktu yang lama.

Distonia spasmodik mempengaruhi pita suara orang tersebut. Hal ini menyebabkan masalah dengan bicara, dengan suara orang yang terdengar tegang atau tercekik. Hal ini dapat menyebabkan orang yang terpengaruh ragu-ragu saat berbicara.

Kram penulis mempengaruhi otot-otot tangan dan lengan bawah. Ini mempengaruhi fungsi motorik halus tangan setelah menulis beberapa baris atau kalimat.

Distonia orofasial-bukal terjadi sebagai kombinasi dari blefarospasme dan distonia oromandibular. Ini juga disebut sindrom Meige atau Brueghal.

Penafian : Informasi yang diberikan dalam artikel ini semata-mata untuk mendidik pembaca. Hal ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan nasihat ahli medis.