Pengertian Mutasi kromosom, jenis dengan contoh

Mutasi kromosom, mutasi non-titik atau penyakit kromosom adalah perubahan jumlah gen atau urutannya di dalam kromosom. Mereka disebabkan oleh kesalahan selama gametogenesis (pembentukan gamet melalui meiosis) atau selama pembelahan pertama zigot.

Dalam kasus pertama, kelainan akan hadir di semua lini sel individu, sedangkan ketika kelainan terjadi pada zigot dapat menyebabkan mosaikisme, sehingga populasi sel normal hidup berdampingan dengan orang lain yang menunjukkan mutasi kromosom.

Perubahan ini dapat diamati selama metafase siklus sel dan berasal dari pemutusan (proses klastogenik) dari rantai DNA yang tidak diperbaiki atau diperbaiki dengan buruk, di antara faktor-faktor lainnya.

Saat ini ada pengetahuan yang luas tentang kariotipe manusia dan kelainan kromosom. Karena perubahan ini adalah anomali genetik, mereka dapat ditransmisikan ke keturunannya jika mereka mempengaruhi sel germinal. Diperkirakan sekitar 60% abortus yang terjadi pada trimester pertama kehamilan disebabkan oleh kelainan kromosom dan 0,5% bayi baru lahir mengalami aneuploidi. Untuk alasan ini, studi mutasi ini menggunakan kariotipe atau IKAN sangat berguna untuk mendeteksi kelainan sejak dini.

Apa itu Mutasi  kromosom?

Mutasi  kromosom adalah mutasi yang terjadi pada sel germinal telur (betina) atau sperma (jantan), perubahan gen semacam itu ditransfer atau dibawa ke dalam kehidupan selanjutnya dan membelah sel baru dari organisme yang baru berkembang. Mutasi kromosom memainkan peran yang lebih besar dalam mengubah genom karena perubahan itu terjadi selama proses meiosis.

Mutasi tingkat kromosom terdiri dari berbagai jenis, yang dapat berupa kelainan numerik dan kelainan struktural. Kelainan numerik terdiri dari dua jenis aneuploidi dan poliploidi, sedangkan kelainan struktural memiliki lima jenis yang dinamai delesi, inversi, translokasi, pembentukan cincin. Terlepas dari ini, ada juga mutasi terkait jenis kelamin, yang terkait dengan mutasi pada kromosom seks.

Beberapa mutasi bermanfaat dan memberikan dampak positif bagi suatu organisme dan oleh karenanya disebut mutasi bermanfaat karena mendukung individu dalam mengadaptasi situasi lingkungan, sementara beberapa mutasi mungkin berbahaya dan menarik bagi gangguan dan penyakit.

Kita semua sadar akan DNA, RNA yang dikatakan sebagai bahan genetik dan terdiri dari kode atau basa A, C, G dan T, dan kombinasinya membuat urutan protein. Urutan protein ini bertanggung jawab untuk variasi dalam organisme hidup. Sedikit perbedaan dalam urutannya membuat satu individu berbeda dari yang lain, jika perubahannya ada dalam spesies suatu populasi, itu adalah mutasi, sedangkan jika perubahannya ada di dalam populasi itu adalah variasi.

Anomali numerik

Mutasi kromosom juga disebut mutasi genom, karena jumlah kromosom dalam genom bervariasi. Mereka bisa berupa aneuploidi atau poliploidi. Kasus yang paling umum adalah aneuploidi, yang terjadi ketika seseorang secara tidak sengaja menghadirkan kromosom ekstra (trisomi, 2n + 1) atau kurang (monosomi, 2n-1) dalam kaitannya dengan kondisi normalnya (diploid)

Poliploidi terjadi ketika Anda memiliki tiga atau lebih set kromosom yang lengkap (Triploidy, 3n; Tetraploidy, 4n). Pada manusia, triploidi biasanya berakhir dengan aborsi dan jika sampai melahirkan, berakhir dengan kematian dini. Tetraploidi mematikan.

Aneuploidi autosomal.

Aneuploidi autosomal adalah perubahan dalam jumlah salinan dari beberapa kromosom non-kelamin. Pada manusia, tidak semua aneuploidi numerik dapat bertahan, dan yang demikian, menghasilkan perubahan fenotipe. Di antara yang paling sering adalah:

  • Trisomi kromosom 21 lebih dikenal sebagai sindrom Down (menjadi penyebab 95% kasus).
  • Kromosom 18 trisomi lebih dikenal sebagai sindrom Edwards.
  • Trisomi kromosom 13 lebih dikenal dengan sindrom Patau.
  • Kromosom 22 trisomi (fatal, kasus mosaikisme telah dijelaskan).
  • Kromosom 21 monosomi (fatal, kasus mosaikisme telah dijelaskan).

Variasi jumlah dalam kromosom kunci pada perkembangan awal embrio tidak dapat hidup bahkan pada tingkat embrio, sehingga tidak terdeteksi sebagai penyebab sering aborsi spontan yang disebabkan oleh aneuploidi kromosom (ini adalah kasus kromosom 1, misalnya).

Aneuploidi kelamin.

Ini adalah perubahan dalam jumlah salinan salah satu dari dua kromosom kelamin manusia. Aneuploidi dalam kasus ini biasanya dapat bertahan. Di antara yang paling sering adalah:

  • Sindrom Klinefelter (trisomi kromosom seks: 47, XXY).
  • Sindrom Turner (monosomi kromosom seks: 45, X). Ini adalah satu-satunya monosomi yang layak.
  • Sindrom Y ganda (kadang-kadang disebut sindrom supermale: 47, XYY).
  • Sindrom Triple X (kadang-kadang disebut sindrom super-wanita: 47, XXX).
  • Hemofilia
  • Sindrom Morris

Perubahan struktur kromosom

Kelainan ini mempengaruhi struktur kromosom dalam hal susunan linier gen. Satu atau lebih kromosom mengubah strukturnya sendiri karena penambahan atau hilangnya materi genetik, karena perubahan bentuk atau pola pita. Perubahan ini disebut penataan ulang dan selalu terkait dengan kerusakan kromosom. Anomali berikut termasuk di sini:

  • Delesi: terdiri dari hilangnya fragmen kromosom, yang menyebabkan ketidakseimbangan (pembawa penghapusan adalah monosomik sehubungan dengan alel yang terpengaruh oleh penghapusan). Ini dapat terjadi di ujung kromosom (penghapusan terminal) atau di sepanjang lengan pendek atau panjangnya (penghapusan interstisial). Salah satu penyebab sindrom Prader-Willi adalah penghapusan sebagian lengan panjang kromosom 15.
  • Duplikasi: Mereka terdiri dari adanya salinan tambahan dari segmen kromosom. Duplikasi kadang-kadang dikenal sebagai trisomi parsial. Hal ini dapat terjadi bahwa seseorang memiliki dua salinan ekstra dari fragmen kromosom dan kemudian dikatakan bahwa genomnya memiliki triplikasi atau tetrasomi parsial. Beberapa duplikasi sangat kecil sehingga tidak dapat dideteksi oleh mikroskop optik dan oleh karena itu disebut duplikasi mikro. Sindrom Fragile X disebabkan oleh duplikasi parsial dari ujung lengan panjang kromosom X.
  • Inversi: segmen kromosom mengubah orientasinya di dalamnya. Mereka disebabkan oleh dua patahan pada kromosom yang sama dan materi genetik di antara dua titik putus itu berputar 180┬║ dan dimasukkan kembali ke dalam lubang yang ditinggalkannya di dalam kromosom. Ada dua jenis inversi: Perisentrik, ketika sentromer adalah bagian dari segmen terbalik. Dalam kasus ini, satu titik putus ada di lengan pendek dan yang lainnya di lengan panjang. Dalam inversi parasentrik itu tidak dibungkus dengan sentromer dan kedua break point berada di lengan yang sama. Mereka memiliki frekuensi yang sangat rendah dan biasanya tidak menyebabkan gangguan besar pada pembawa mereka (kecuali pembalikan menyebabkan gangguan gen penting). Namun, inversi dapat menyebabkan masalah pada keturunan individu pembawa, terutama dalam kasus inversi perisentrik, karena mereka menghasilkan gamet yang sering membawa duplikasi dan penghapusan materi genetik.
  • Kromosom cincin: terjadi ketika kedua lengan kromosom menyatu untuk membentuk cincin. Biasanya mereka terbentuk ketika lengan pendek dan panjang dari kromosom yang sama mengalami delesi terminal, hal ini menyebabkan ada ujung “lengket” di kedua lengan yang sering menyatu, menciptakan kromosom cincin. Materi genetik yang dihapus biasanya dapat diabaikan. Meskipun jarang, mereka juga terlibat dalam penyakit. Misalnya, salah satu penyebab sindrom Turner adalah pembentukan cincin pada kromosom X.
  • Translokasi: Ini terjadi ketika sebagian dari satu kromosom ditransfer ke yang lain. Ketika segmen dipertukarkan antara dua kromosom non-homolog, translokasi timbal balik terjadi. Penataan ulang materi genetik terjadi, tetapi tidak ada kehilangan atau perolehan informasi genetik seperti dalam kasus penghapusan dan duplikasi. Translokasi Robertsonian adalah kasus khusus translokasi (“hampir seimbang) di mana dua kromosom non-homolog kehilangan lengan pendek mereka sementara yang panjang bergabung di sentromer salah satu kromosom, membentuk kromosom tunggal. Jenis translokasi mempengaruhi pada kromosom akrosentrik dengan lengan-p yang sangat kecil (pada manusia, kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22), .4% kasus sindrom Down disebabkan oleh translokasi 21/21 atau 14/21.
  • Isokromosom: itu adalah kromosom yang kehilangan satu lengan dan yang lain berlipat ganda, sehingga ada monosomi parsial karena lengan yang hilang, dan trisomi parsial, karena lengan yang digandakan. Itu terjadi ketika pembagian sentromer terjadi di sepanjang bidang transversal, bukan vertikal.
  • Kromosom penanda atau sSMC: Ini adalah kromosom ekstra kecil yang terbuat dari bagian-bagian dari satu atau lebih kromosom, oleh karena itu materi genetik yang membentuknya akan berlipat ganda atau tiga kali lipat. Asal usul kromosom ekstra ini sering tidak diketahui. Ini disebut kromosom penanda atau sSMC (“kromosom penanda supernumerary kecil”).
  • Disomi uniparental (UPD): Perubahan ini terdiri dari bahwa kedua kromosom dari salah satu dari 23 pasang kromosom homolog yang ada pada manusia berasal dari orang tua yang sama, bukan satu milik ibu dan yang lainnya milik ayah. Hasilnya adalah bahwa kromosom dari satu orang tua diduplikasi dan kromosom dari orang tua lainnya tidak ada. Namun, jumlah total kromosom adalah 46. Ketika kedua kromosom berasal dari ibu, ini disebut disomi uniparental ibu.(mUPD). Jika mereka berasal dari ayah, paternal uniparental disomy (pUPD). Disomi uniparental dapat dikaitkan dengan patologi tertentu, tergantung pada kromosom yang diduplikasi dan orang tua dari mana asalnya. Misalnya, Sindrom Prad

Related Posts