Tes genetik BCR – ABL mencari mutasi genetik (perubahan) pada kromosom tertentu. BCR – ABL adalah mutasi yang terbentuk dari kombinasi dua gen, yang dikenal sebagai BCR dan ABL . Kadang-kadang disebut gen fusi. Gen BCR biasanya pada kromosom nomor 22. Gen ABL biasanya pada kromosom nomor 9.
Dengan mempertimbangkan hal ini, apa yang dilakukan BCR ABL?
Pertukaran DNA antara kromosom mengarah pada pembentukan gen baru (onkogen) yang disebut BCR – ABL . Gen ini kemudian menghasilkan protein BCR – ABL , yang merupakan jenis protein yang disebut tirosin kinase. Protein ini menyebabkan sel CML tumbuh dan membelah di luar kendali.
Selanjutnya, apakah BCR ABL sama dengan kromosom Philadelphia? Gen ABL dari kromosom 9 bergabung dengan gen BCR pada kromosom 22, untuk membentuk gen fusi BCR – ABL . Kromosom 22 yang berubah dengan gen fusi di atasnya disebut kromosom Philadelphia . Gen BCR – ABL terbentuk pada kromosom 22 di mana potongan kromosom 9 menempel.
Juga pertanyaan adalah, apa yang dimaksud dengan BCR ABL negatif?
Pengantar. BCR / ABL negatif atau atipikal leukemia myeloid kronis (CML) adalah keganasan hematologi langka dengan perkiraan kejadian 1-2% dari BCR / ABL CML positif. Namun, CML negatif BCR / ABL dikaitkan dengan mutasi pada CSF3R (hingga 40%), SETBP1 (~10%) dan JAK2V617F (~5%) [Gotlib et al. 2013].
Bagaimana kromosom Philadelphia menyebabkan kanker?
Kromosom Philadelphia hanya ditemukan di sel darah yang terkena. Karena kerusakan DNA, kromosom Philadelphia menghasilkan produksi enzim abnormal yang disebut tirosin kinase. Bersamaan dengan kelainan lain, enzim ini menyebabkan sel kanker tumbuh tak terkendali.
