Semua Tentang Albinisme dan Perjuangan Yang Dihadapi Orang Albino

Albinisme adalah kelainan genetik yang langka. Cari tahu lebih banyak tentang orang yang menderita masalah ini dan kehidupan mereka dengan membaca artikel ini.

Dia bisa mendengar ibunya meneriakkan namanya, lebih seperti berteriak daripada berteriak. Meskipun dia bisa mendengarnya dengan sempurna, dia lebih suka menjadi tuli untuk sementara waktu. Tapi kemudian, alarm berbunyi, itu pertanda untuk bersiap-siap ke sekolah. Pintu terbuka, ayahnya mengintip ke dalam untuk melihat apakah dia sudah bangun dan berdiri atau apakah dia butuh sedikit dorongan dari belakang. Akhirnya, Ron bangkit, menyeret kakinya dengan mata tertutup ke cermin. Butuh tiga langkah baginya untuk mencapai cermin. Berdiri di depannya, dia membuka matanya dan melihat dirinya di cermin.

Seperti remaja pada umumnya, dia tidak menghitung jumlah jerawat atau komedo putih di wajahnya. Dia melihat dirinya sendiri untuk melihat seperti apa orang lain melihatnya. Dia melihat hantu pucat seorang pemuda (walaupun dia baru berusia 14 tahun, dia melihat semua bakat seorang pemuda dalam dirinya sendiri). Matanya berwarna biru laut muda dan kulitnya berwarna merah muda susu. Dia mengacak-acak rambut putih pucatnya, dan berpikir, “Satu hari lagi sekolah, satu hari lagi disebut aneh, hmm… Berharap hari Minggu segera datang.

Mengapa tidak setiap hari alternatif menjadi hari Minggu, setidaknya dengan cara itu sekolah akan dapat ditanggung.” Dia menghela nafas, tahu dia hanya bermimpi. Dia mungkin akan terlambat ke bus sekolah jika dia tidak bergegas. Meskipun dia benar-benar, demi Tuhan berharap mereka bisa mencoba memahami albino alih-alih melabeli mereka sebagai orang aneh, wajah putih, hantu, atau nama baru lainnya yang mereka buat.

Ini adalah kisah Ron dan ribuan orang lainnya yang menderita kelainan genetik albinisme. Sebagian besar dari kita pernah melihat orang albino saat berjalan di jalan atau di mal, bahkan mungkin ada sebagai tetangga atau teman sekelas atau kolega. Tapi pernahkah kita bertanya-tanya seperti apa kehidupan mereka? Bukankah memiliki sesuatu yang disebut melanin sangat mempengaruhi kehidupan seseorang sehingga mereka menjadi berbeda dari kita? Tidak juga. Mereka sama seperti kita semua, penuh dengan kekurangan dan kelebihan juga.

Seperti disebutkan sebelumnya, albinisme pada manusia adalah kelainan bawaan di mana tubuh kekurangan pigmen kulit vital yang disebut melanin. Melanin inilah yang mencirikan warna kulit kita. Jadi, orang yang kekurangan melanin tampak putih pucat di kulit dan rambut. Gangguan ini tidak hanya terlihat pada manusia tetapi juga pada banyak spesies hewan. Meskipun albino pada manusia jarang terjadi, kurang dari lima orang dalam 100.000 terkena gangguan ini di Amerika Serikat dan Eropa saja.

Di bagian lain dunia, persentasenya sedikit lebih tinggi terutama di negara-negara seperti Nigeria dan negara-negara Afrika selatan lainnya.

Albinisme pada dasarnya dibagi menjadi dua kategori besar, albinisme okulokutaneus dan albinisme okular.

Albinisme Okulokutaneus

Orang yang menderita kondisi ini memiliki kulit, rambut, dan mata yang putih bersih sepanjang hidup mereka. Mereka juga harus menghadapi masalah kesehatan lainnya, seperti masalah mata – gerakan mata yang berdebar-debar, penglihatan yang buruk, dan hiper-fotosensitifitas. Mereka mungkin juga memiliki juling di satu atau kedua mata.

Albinisme Mata

Albinisme okular adalah bentuk albinisme yang kurang parah karena orang yang didiagnosis dengan kondisi ini hanya kekurangan warna mata normal dan bagian tubuh lainnya mungkin memiliki jumlah melanin yang kurang lebih cukup di dalamnya. Warna mata albino pada manusia bisa biru muda atau coklat, meskipun albino ekstrim pada manusia juga bisa menghasilkan mata berwarna merah muda. Merah muda adalah karena warna darah yang dapat dilihat melalui iris karena benar-benar transparan atau putih karena kurangnya melanin.

Masalah Penglihatan Terkait dengan Albinisme

  • Nystagmus – Gerakan mata yang tidak disengaja, kondisi ini ditandai dengan goyangan mata. Nama Nystagmus berasal dari kata Yunani yang mirip “nmstagmos” yang menggambarkan gerakan orang mabuk. Gangguan ini juga disebut mata menari. Hampir setiap orang yang menderita albinisme, juga memiliki masalah penglihatan ini yang membuat mereka sulit untuk fokus pada detail visual.
  • Strabismus – Hal ini terutama ditandai dengan ketidaksejajaran mata. Ini sering keliru diidentifikasi sebagai mata malas atau ambliopia. Karena otot ekstraokular tidak memiliki koordinasi yang diperlukan untuk membuat kedua mata melihat ke titik yang sama, penglihatan binokular sangat terpengaruh.
  • Fotosensitifitas – Albinisme juga dikaitkan dengan sensitivitas cahaya. Karena kurangnya pigmen di mata, albino merasa tidak nyaman dalam cahaya terang. Cahaya dari matahari atau yang berpendar atau pijar dapat menyebabkan mereka menyipitkan mata atau menutup mata karena tidak nyaman.
  • Astigmatisme – Beberapa albino juga menderita cacat optik ini yang membuat penglihatan mereka kabur. Beberapa dari mereka bahkan memiliki penglihatan rabun jauh atau rabun jauh.

Agar seseorang menderita albinisme, ia harus mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Orang albino umumnya lebih terkena kanker kulit dibandingkan dengan orang lain. Hal ini karena kurangnya melanin meningkatkan risiko melanoma saat terkena sinar matahari untuk jangka waktu yang lama. Sunburn juga merupakan penyakit umum di antara orang yang menderita kondisi ini.

Di bawah paparan sinar matahari yang lama, kulit mereka mungkin mengembangkan bintik-bintik gelap yang muncul sebagai bintik-bintik. Namun, itu adalah perubahan warna kulit yang merupakan akibat dari penghancuran sel-sel lemak dan protein. Kulit mereka juga cenderung bertekstur kasar jika terkena sinar UV dalam waktu lama, yang membuat sel-sel kulit menua.

Karena ini adalah kelainan bawaan, tidak ada obat untuk albino pada manusia tetapi karena munculnya pengobatan dan sains cararn, gejala spesifik dapat dengan mudah ditangani. Kunci untuk mencegah terjadinya kelainan tersebut adalah konseling genetik. Tes DNA telah membantu mendeteksi keberadaan gen albino pada bayi yang belum lahir. Tes pigmentasi hairbulb dan tes pengambilan sampel chorionic villus adalah dua tes utama yang membantu dalam mendiagnosis kondisi ini.

Orang albino bergelut dengan masalah kesehatan sepanjang hidupnya, apalagi mereka juga harus berhadapan dengan sikap diskriminatif orang lain. Sementara albinisme adalah gangguan seumur hidup, mereka hanya berharap dan ingin sedikit empati dari orang lain dan bukannya dicap sebagai albino, mereka ingin berfungsi sebagai individu normal masyarakat seperti Anda dan saya.

Author: fungsi