Daftar Penyakit Keturunan

Daftar penyakit keturunan tidak ada habisnya. Namun dalam artikel ini, Anda dapat menemukan beberapa contoh penyakit genetik.

Penyakit keturunan, juga dikenal sebagai penyakit bawaan atau kelainan genetik, adalah penyakit yang diturunkan dari satu generasi ke generasi lain melalui gen yang cacat. Penyakit ini ditularkan dalam keluarga yang sama. Dalam beberapa kasus, satu generasi keluarga mungkin hanya menjadi pembawa gen yang rusak dan generasi berikutnya mungkin terkena penyakit tersebut. Kromosom pada manusia bertanggung jawab untuk mewariskan sifat-sifat dari orang tua kepada keturunannya. Ada ribuan gen pada sepasang kromosom, X dan Y, dan setiap gen membawa suatu sifat.

Biasanya gen membawa sifat-sifat normal tetapi kadang-kadang karena alasan yang tidak diketahui, gen diubah sehingga menghasilkan gen ‘mutan’. Keturunannya mewarisi salinan gen dari setiap orang tua dan jika salah satu atau kedua salinan gen bermutasi, maka keturunannya berisiko terkena penyakit bawaan. Sebagian besar waktu, orang tua tidak menyadari bahwa mereka menderita penyakit tertentu dan telah mewariskan gen yang rusak kepada anak kecuali anak tersebut menderita.

Daftar Penyakit Keturunan

Ada banyak penyakit dan kelainan genetik yang diturunkan dari induk ke keturunannya. Beberapa penyakit ini mungkin bawaan (hadir pada saat kelahiran) atau bahkan dapat terjadi setelah beberapa saat. Ada beberapa penyakit warisan lain di mana perempuan hanyalah pembawa gen yang rusak dan diturunkan ke anggota keluarga laki-laki. Penyakit genetik biasanya jatuh ke dalam empat kategori yang diberikan di bawah ini:

Penyakit Dominan Autosomal

Ada pola spesifik pewarisan gen pada penyakit dominan autosomal. Keturunannya mewarisi salinan gen normal dan gen mutan dari orang tuanya. Salah satu dari orang tua mungkin sering menderita penyakit dan dengan demikian gen abnormal diturunkan kepada anak. Gen abnormal atau cacat cenderung mendominasi gen normal dan anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi penyakit tersebut. Terkadang anak tidak mewarisi gen abnormal atau mengembangkan penyakit. Beberapa contoh penyakit dominan autosomal diberikan di bawah ini:

Achondroplasia: Ini adalah kelainan genetik pada manusia yang menyebabkan pertumbuhan terhambat atau dwarfisme. Individu yang menderita gangguan ini memiliki anggota badan yang tidak proporsional dan pendek. Mereka juga memiliki struktur kerdil, tumbuh tidak lebih dari 4 kaki. Faktor penyebab utama kondisi ini adalah mutasi gen FGFR3 yang terletak di kromosom keempat. Namun, tidak ada pengobatan untuk kondisi ini.

Hemokromatosis herediter: Hemokromatosis herediter adalah kondisi lain yang menyebabkan penyerapan zat besi berlebih di usus. Karena kelebihan zat besi tidak dapat dihilangkan dari tubuh, ia cenderung menumpuk di usus dan merusak organ terdekat seperti hati dan dari sana, menyebar ke jantung. Gejala gangguan ini adalah kehilangan memori, impotensi, kram otot dan nyeri sendi yang parah.

Down Syndrome: Down syndrome, yang disebabkan karena salinan ekstra kromosom 21 adalah penyakit autosomal dominan. Gangguan ini juga dikenal sebagai Trisomi 21 ditandai dengan wajah bulat, dagu sipit dan mata melotot. Kondisi ini jarang terjadi dan terlihat pada 1 dari 1000 anak. Namun, tingkat keparahan gangguan ini dapat dikendalikan jika didiagnosis saat anak berada dalam kandungan.

Sferositosis herediter: Dalam sferositosis herediter, sel darah merah atau eritrosit diproduksi dalam bentuk abnormal karena membran sel pecah. Kerusakan eritrosit menyebabkan anemia hemolitik. Kondisi ini menunjukkan gejala seperti peningkatan kelelahan, pucat pada kulit dan penyakit kuning. Penyakit lain dalam kategori ini termasuk Sindrom Jackson Weiss, penyakit Huntington dan galaktosemia.

Penyakit resesif autosomal

Penyakit ini terjadi ketika kedua orang tua membawa sifat yang cacat dalam gen mereka, yang kemudian diturunkan kepada keturunannya. Gen yang rusak biasanya ditransfer selama proses pembuahan. Kemungkinan anak terkena penyakit ini adalah 25 persen jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang rusak. Beberapa contoh diberikan di bawah ini:

Penyakit Tay-Sachs: Salah satu penyakit resesif autosomal adalah penyakit Tay-Sachs, yang mempengaruhi sistem saraf, dan menyebabkan hilangnya keterampilan motorik. Gejala penyakit ini termasuk pertumbuhan tertunda, demensia, lekas marah dan kadang-kadang bahkan kelumpuhan. Sayangnya, tidak ada pengobatan yang tersedia untuk menyembuhkan gangguan ini dan anak-anak yang terkena penyakit ini tidak hidup lebih dari lima tahun.

Penyakit Ginjal Polikistik: Penyakit ginjal polikistik adalah kondisi langka lainnya yang mempengaruhi 1 dari 2,00,000 orang. Dalam kondisi ini, banyak kista terbentuk di ginjal, yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Individu yang menderita gangguan ini akan menunjukkan gejala seperti sering buang air kecil sebagai akibat dari peningkatan jumlah urin dalam tubuh, limpa membesar, pendarahan di saluran pencernaan dan tekanan darah tinggi.

Sindrom Usher: Sindrom Usher juga merupakan jenis penyakit resesif autosomal yang merupakan akibat dari gen yang salah. Sindrom ini dikategorikan menjadi tiga jenis yang dapat dilihat pada kelompok usia yang berbeda – tipe 1, tipe 2 dan tipe 3. Pada tipe 1, penderitanya tuli bawaan atau kadang-kadang menjadi tuli ketika mereka berusia satu tahun. Pasien tipe 2 terlahir tuli dan mengalami kehilangan penglihatan saat remaja atau dewasa awal. Individu yang memiliki sindrom tipe 3 cenderung kehilangan kekuatan penglihatan dan pendengaran ketika mereka berusia 10 tahun. Sayangnya, obat untuk sindrom ini belum ditemukan.

Intoleransi Fruktosa herediter: Intoleransi fruktosa herediter adalah gangguan lain di mana individu kekurangan enzim, aldolase B, yang diperlukan untuk pemecahan molekul fruktosa. Gangguan ini dapat menyebabkan bahaya kesehatan yang serius jika tidak didiagnosis tepat waktu. Gejala yang diamati adalah sakit perut yang parah, muntah, tidak suka makanan manis, iritasi setelah makan makanan yang kaya fruktosa, dll. Contoh lain adalah anemia sel sabit, albinisme, cystic fibrosis dan fenilketonuria.

Penyakit Terkait Gender

Ada dua kromosom seks, X dan Y, dalam gen. Laki-laki manusia memiliki kromosom X dan Y (yaitu XY), sedangkan pada wanita kedua kromosom tersebut adalah X (yaitu XX). Jenis kelamin atau penyakit terkait seks dikaitkan dengan salah satu dari kromosom seks. Dalam gangguan dominan terkait-X, ayah mewariskan gen yang rusak kepada anak perempuannya tetapi tidak kepada anak laki-lakinya. Jika sang ibu membawa gen X yang salah, baik anak laki-laki maupun perempuan dapat mewarisi penyakit tersebut. Beberapa contoh diberikan di bawah ini:

Buta Warna: Buta warna adalah hasil dari mutasi kromosom X. Hal ini dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf, mata dan kadang-kadang bahkan otak dan individu yang menderita gangguan ini tidak dapat membedakan warna. Namun untuk koreksi kelainan ini, jenis lensa kontak khusus dan filter berwarna yang diresepkan oleh dokter mata dapat memungkinkan individu untuk membedakan antara warna.

Hemofilia: Hemofilia adalah kelainan terkait darah di mana darah pada individu yang terkena kehilangan kemampuan untuk menggumpal atau menggumpal. Kondisi ini diturunkan dari ayah ke anak perempuan dalam kromosom X di mana dia hanya pembawa gen yang rusak. Dia pada gilirannya mewariskan kelainan ini kepada putranya yang menjadi penderita karena mereka memiliki kromosom X yang rusak dan kromosom Y yang normal. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, wanita juga cenderung menderita hemofilia. Penyakit ini disebut juga dengan penyakit bleeder.

Distrofi Otot: Distrofi otot adalah sekelompok kelainan otot yang diturunkan secara genetik yang mengakibatkan pengecilan otot. Kondisi ini ditandai dengan kelemahan pada otot rangka, degenerasi sel dan jaringan pada otot dan protein otot yang rusak. Beberapa gejala diamati selama masa kanak-kanak, sementara beberapa gejala muncul di awal masa dewasa. Terapi tertentu seperti terapi wicara, terapi pernapasan dan bedah ortopedi diadopsi untuk memperbaiki gangguan ini.

Gangguan Poligenik

Gangguan poligenik terjadi karena pengaruh beberapa gen. Meskipun kelainan di bawah kondisi ini tidak sepenuhnya diwariskan, mereka mungkin memiliki sedikit warisan keluarga. Faktor risiko utama dalam gangguan ini adalah riwayat keluarga penyakit ini. Penyakit ini juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Contoh gangguan tersebut adalah diabetes, kanker payudara, penyakit jantung koroner, obesitas dan penyakit autoimun.

Beberapa Gangguan Genetik Lainnya

Selain penyakit yang disebutkan di atas yang menyerang manusia, ada beberapa kelainan kromosom yang masih menjadi misteri bagi dokter di seluruh dunia. Penyakit-penyakit tersebut masih terus diteliti, dengan harapan dapat ditemukan terobosan penyebab dan pengobatannya. Beberapa penyakit keturunan lainnya pada manusia yang jarang dan tidak dapat disembuhkan adalah sebagai berikut:

  • Defisiensi Asam Maltase
  • Albinisme
  • Sindrom Angelman
  • Penyakit Canavan
  • Penyakit Charcot-Marie-Tooth
  • Sindrom Cri du Chat
  • Distrofi Otot Duchenne
  • Sindrom X rapuh
  • Galaktosemia
  • Sindrom Gilbert
  • Sindrom Joubert
  • Sindrom Klinefelter
  • Penyakit Krabbe
  • Sindrom Lesch-Nyhan
  • Sindrom Marfan
  • Distrofi miotonik
  • Sindrom Kuku-Patella
  • Neurofibromatosis
  • Sindrom Noonan
  • Penyakit Pelizaeus-Merzbacher
  • Fenilketonuria
  • Porfiria
  • Sindrom Prader-Willi
  • Sindrom Perut Pangkas
  • Retinoblastoma
  • Sindrom Rett
  • Sindrom Rubinstein-Taybi
  • Sindrom Russel Silver
  • Sindrom Sanfilippo
  • Sindrom Shwachman
  • Spina bifida
  • Sindrom Smith-Magenis
  • Sindrom Stickler
  • Sindrom TAR
  • Sindrom Tay-Sachs
  • Sindrom Turner
  • Sindrom Usher
  • Porfiria Bervariasi
  • Sindrom Von Hippel-Lindau
  • Sindrom Waardenburg
  • Penyakit Wilson
  • Sindrom Wolf-Hirschhorn
  • Xeroderma Pigmentosum
  • Sindrom XXXX
  • Sindrom XXX
  • Sindrom XYY
  • Sindrom YY

Kelainan genetik ini tidak dapat dihindari sepenuhnya. Namun berkat perkembangan ilmu kedokteran, mereka dapat dideteksi di dalam rahim dan tingkat keparahannya dapat dikurangi sampai batas tertentu. Ada juga banyak pilihan pengobatan yang ditingkatkan yang membantu mengendalikan intensitas penyakit.