Mutasi titik adalah perubahan dalam satu pasangan basa dalam urutan nukleotida dari untai DNA. Ini bisa disebabkan oleh kesalahan selama replikasi DNA tetapi dapat terjadi sebagai akibat dari paparan radiasi, seperti sinar-X. Ada dua jenis utama mutasi titik:
- Mutasi transisi
- Mutasi transversi
Pada DNA beruntai ganda, ikatan basa pirimidin dengan basa purin. Timin dan sitosin adalah basa pirimidin, sedangkan adenin dan guanin adalah basa purin; dan ikatan timin dengan adenin sedangkan ikatan sitosin dengan guanin.
Dalam mutasi transisi, ada substitusi dari satu basa pirimidin dengan yang lain, misalnya sitosin dapat diganti untuk timin, atau sebaliknya. Demikian pula dalam mutasi transisi, basa purin dapat menggantikan basa purin lain, sehingga guanin dapat menggantikan sitosin atau sebaliknya.
Berikut ini sebuah contoh:
Jika kita memiliki urutan DNA: TAC GAA TCA GCT MRNA yang ditranskripsi: AUG CUU AGU CGA Diterjemahkan ke dalam asam amino: Metionin Leusin Serin Arginin Dengan substitusi basa purin, maka katakanlah basa C digantikan oleh G sehingga GCT dalam DNA menjadi GGT. Urutan baru DNA kita: TAC GAA TCA GGT MRNA transkripsi baru: AUG CUU AGU CCA Diterjemahkan ke dalam asam amino: Metionina Leusin Serin Prolin
Perhatikan, bahwa hanya satu asam amino yang berubah di sini, jadi alih-alih Arginin kita membentuk asam amino Prolin. Namun, asam amino lainnya tetap sama. Hasilnya bisa berupa mutasi diam di mana meskipun ada perubahan asam amino, protein tidak terpengaruh. Tentu saja itu bisa mengakibatkan mutasi missense di mana protein terpengaruh. Ini bisa mengakibatkan penyakit.
Dalam mutasi transversi, basa pirimidin menggantikan basa purin, atau pengganti basa purin dengan basa pirimidin.
Contoh penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik adalah anemia sel sabit.
Apa yang terjadi dalam sel sabit adalah bahwa mutasi menghasilkan valin yang terbentuk alih-alih asam glutamat yang menyebabkan perubahan struktur hemoglobin.
