Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik seks yang terjadi karena kesalahan saat pembelahan sel kelamin. Itu terjadi ketika, alih-alih 46 kromosom dalam sel manusia, total 47 hadir, di mana kromosom ekstra adalah kromosom X. Pola kromosomnya adalah XXY dan hanya terlihat pada pria.
Dalam sel manusia, terdapat 44 autosom dan dua kromosom seks. Kromosom seks adalah XX (perempuan) dan XY (laki-laki). Ini adalah kehadiran kromosom Y yang mengarah pada perkembangan anak laki-laki. Ketika laki-laki memiliki pola XXY dan bukan pola XY biasa, maka kondisi tersebut disebut sebagai sindrom Klinefelter. Adalah Dr. Henry Klinefelter, seorang ahli endokrin, yang pada tahun 1942, menjadi orang pertama yang menggambarkan kondisi ekstra kromosom X ini. Inilah sebabnya mengapa kelainan genetik ini dinamai menurut namanya.
Apa sebenarnya Sindrom Klinefelter itu?
Setiap sel laki-laki terdiri dari 44 autosom dan kromosom seks XY. Namun, ketika tubuh laki-laki terdiri dari 47 kromosom, bukan 46 seperti biasanya, di mana kromosom ekstra adalah kromosom seks X, itu menghasilkan kelainan kromosom seks yang disebut Sindrom Klinefelter. Tidak semua pria yang memiliki kromosom seks X ekstra menderita sindrom ini. Satu dari sekitar 500 pria memiliki kromosom X ekstra, tetapi hanya satu dari setiap 1000 pria yang menderita sindrom ini. Kelainan genetik ini terlihat mempengaruhi perkembangan seksual pria dan mencegah testis berfungsi secara normal. Beberapa pria menunjukkan adanya kromosom X ekstra ini hanya dalam beberapa sel tubuh. Dalam kasus seperti itu, gejala gangguan ini lebih ringan.
Penyebab
Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan merupakan peristiwa acak yang terjadi pada saat pembentukan sel reproduksi. Kromosom X ekstra adalah hasil nondisjungsi kromosom seks selama pembelahan sel (meiosis). Kesalahan ini memberikan kontribusi kromosom seks ekstra ke tubuh. Alasan pasti mengapa dan bagaimana kesalahan ini terjadi tidak diketahui. Peningkatan usia ibu dapat meningkatkan risiko melahirkan anak dengan sindrom ini. Namun, penelitian terbaru yang dilakukan oleh ahli genetika di Case Western Reserve University di Cleveland mengungkapkan bahwa dalam kebanyakan kasus, kelebihan kromosom X berasal dari ayah.
Sel yang akan menjadi sel telur dan sperma mengalami pembelahan reduksi yang disebut meiosis, dimana 46 kromosom di dalam sel direduksi menjadi 23. Oleh karena itu, setelah meiosis sel telur dan sperma masing-masing hanya memiliki 23 kromosom. Selama meiosis sel telur dan sperma bertukar materi genetik satu sama lain (pada wanita X dan X berpasangan, sedangkan pada pria X dan Y berpasangan). Setelah pertukaran materi genetik, kromosom berpisah dan meiosis berlanjut. Terkadang pasangan XX atau XY gagal bertukar materi genetik. Ini mengarah pada pergerakan kromosom ke selnya sendiri, masing-masing menghasilkan sel telur atau sperma. Ketika sperma seperti itu sudah memiliki pasangan kromosom XY di dalam dirinya sendiri membuahi sel telur dengan kromosom X tunggal, itu menghasilkan laki-laki XXY.
Gejala
Tingkat keparahan gejala tergantung pada jumlah sel dengan pola XXY dalam tubuh dan tingkat hormon pria, testosteron dalam tubuh. Perkembangan fisik, bahasa, dan sosial adalah tiga bidang yang terkena sindrom ini.
- Pertumbuhan dan Perkembangan Fisik
Bayi dengan sindrom ini memiliki keterampilan motorik yang lebih lemah. Otot mereka lemah, sehingga membutuhkan waktu lebih lama untuk duduk, merangkak, dan berjalan. Seiring bertambahnya usia, mereka tumbuh lebih tinggi, namun, kemampuan koordinasi tangan-kaki lemah dengan kontrol otot yang rendah. Ketika anak-anak ini mencapai pubertas, tubuh mereka menghasilkan testosteron lebih rendah dibandingkan dengan laki-laki dengan kromosom XY. Karena itu, mereka tumbuh lebih tinggi, kurang berotot, dan dengan pinggul yang lebih lebar. Bulu wajah dan tubuh juga lebih sedikit. Pada saat mereka memasuki usia remaja, mereka memiliki payudara yang lebih besar, tulang yang lemah, dan stamina yang kurang dibandingkan dengan pria normal. Di masa dewasa, pria sindrom Klinefelter menyerupai pria normal, namun, lebih tinggi dan lebih rentan terhadap masalah kesehatan seperti kanker payudara, penyakit pembuluh darah, penyakit autoimun, osteoporosis, dan kerusakan gigi. Pria-pria ini dapat menjalani kehidupan seks yang normal, namun tidak subur karena tubuh mereka menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma.
- Keterampilan Linguistik
Sebagian besar pria dengan sindrom ini merasa sulit untuk berbicara dan membaca dengan benar. Mereka juga merasa sulit untuk mengungkapkan pandangan dan pemikiran mereka, dan juga mengalami kesulitan dalam memproses apa yang mereka dengar. Mereka membutuhkan lebih banyak waktu dan energi untuk melakukan aktivitas sederhana seperti membaca dan menulis. Namun, banyak pria yang menderita sindrom ini bekerja dan membangun karier yang sukses.
- Keterampilan Sosial
Bayi sindrom Klinefelter lebih pendiam dan tidak terlalu menuntut dibandingkan bayi lainnya. Seiring bertambahnya usia, mereka berkembang menjadi individu yang kurang percaya diri, kurang aktif, dan pemalu, yang merasa sulit untuk mengatasi atau menyesuaikan diri dengan anak-anak seusia mereka. Namun, mereka lebih patuh dan membantu dibandingkan dengan yang lain. Sebagai orang dewasa, tidak ada banyak perbedaan antara pria dengan atau tanpa sindrom ini. Mereka memiliki kehidupan sosial yang teratur.
Cacat kromosom ini tidak dapat diubah atau diobati dan merupakan kondisi permanen. Namun, keparahan gejala dapat dikurangi dengan pengobatan testosteron. Perawatan ini memastikan penampilan tubuh yang lebih maskulin. Dukungan tepat waktu akan membantu mengurangi depresi psikologis yang cenderung mereka alami.
Penafian: Artikel Ini ini hanya untuk tujuan informatif, dan tidak boleh digunakan sebagai pengganti saran medis ahli.
