Pengertian genom: sekuensing genom manusia

Genom adalah kumpulan lengkap DNA (asam deoksiribonukleat) dari suatu organisme, yaitu senyawa kimia yang mengandung instruksi genetik yang diperlukan untuk mengembangkan dan mengarahkan aktivitas setiap organisme. Molekul DNA terdiri dari dua heliks bengkok dan cocok. Setiap heliks terdiri dari empat unit kimia, yang disebut basa nukleotida. Basa-basa tersebut adalah adenin (A), timin (T), guanin (G) dan sitosin (C).

Genom manusia mengandung sekitar 3.000 juta pasangan basa ini, yang ditemukan dalam 23 pasang kromosom di dalam inti semua sel kita. Setiap kromosom mengandung ratusan ribu gen, yang memiliki instruksi untuk membuat protein. Masing-masing dari sekitar 30.000 gen dalam genom manusia menghasilkan rata-rata tiga protein.

Apa itu sekuensing dan bagaimana sekuensing genom?

Sequencing berarti menentukan urutan pasti pasangan basa dalam segmen DNA. Kromosom manusia memiliki antara 50.000.000 hingga 300.000.000 pasangan basa. Penguraian DNA yang merupakan genom manusia telah dipelajari secara luas untuk kontribusi pada evolusi manusia, kausalitas penyakit, dan interaksi antara lingkungan dan warisan dalam definisi manusia untuk membuat pemahaman lebih baik. Sebuah proyek dengan tujuan menentukan urutan nukleotida lengkap genom manusia secara resmi diusulkan untuk pertama kalinya pada tahun 1985. Pada tahun-tahun berikutnya, ada reaksi yang saling bertentangan dalam komunitas ilmiah. Namun, pada tahun 1990, Proyek Genom Manusia (PGH) secara resmi dimulai di Amerika Serikat di bawah arahan Institut Kesehatan Nasional dan Departemen Energi AS. Pada tahun 1998, niat diumumkan untuk membangun cara untuk menentukan urutan genom manusia selama 3 tahun.

Sedikit sejarah

Sejarah modern urutan DNA dimulai pada tahun 1977, ketika Sanger meluncurkan metodenya untuk menentukan urutan nukleotida DNA menggunakan analog terminasi nukleotida rantai. Pada tahun yang sama, gen manusia pertama diisolasi dan diurutkan.

Pada tahun 1986, Hood dan rekannya menggambarkan peningkatan dalam metode sekuensing Sanger, yang mencakup fiksasi pewarna fluoresen ke nukleotida, yang memungkinkan mereka untuk dibaca secara berurutan oleh komputer.

Tinggalkan Balasan