Jenis-jenis Mutasi Genetik

Karena kode genetik berisi informasi untuk membuat benda-benda kehidupan, kesalahan dalam DNA suatu organisme dapat memiliki konsekuensi bencana. Kesalahan dapat terjadi selama replikasi DNA jika pasangan basa yang salah ditambahkan ke untai DNA, jika basa dilewati, atau jika basa tambahan berlebihan.

Meskipun jarang terjadi, kesalahan ini sebenarnya bisa membantu – versi DNA yang “keliru” dapat bekerja lebih baik dari aslinya, atau memiliki fungsi yang sama sekali baru! Dalam hal itu, versi baru mungkin menjadi lebih sukses, dan operatornya dapat mengalahkan operator versi lama dalam populasi. Penyebaran sifat-sifat baru di seluruh populasi adalah bagaimana evolusi berkembang.

Mutasi Diam dan Pengodean Redundan

Dalam beberapa kasus, mutasi genetik mungkin tidak memiliki efek sama sekali pada produk akhir protein. Ini karena, seperti terlihat dalam tabel di atas, sebagian besar asam amino terhubung ke lebih dari satu kodon.

Glisin, misalnya, dikodekan oleh kodon GGA, GGC, GGG, dan GGU. Sebuah mutasi yang mengakibatkan nukleotida yang salah digunakan untuk huruf terakhir dari kodon glisin, maka, tidak akan membuat perbedaan. Sebuah kodon yang dimulai dengan “GG” masih akan kode untuk glisin, tidak peduli apa huruf yang digunakan terakhir.

Penggunaan banyak kodon untuk asam amino yang sama dianggap sebagai mekanisme yang berkembang seiring waktu untuk meminimalkan kemungkinan mutasi kecil yang menyebabkan masalah bagi suatu organisme.

Mutasi Missense

Dalam mutasi missense, mensubstitusi satu pasangan basa untuk pasangan basa yang salah selama replikasi DNA menghasilkan asam amino yang salah digunakan dalam protein.

Ini mungkin memiliki dampak kecil pada suatu organisme, atau yang besar – tergantung pada seberapa penting asam amino dalam fungsi proteinnya, dan protein apa yang terpengaruh.

Ini bisa dianggap seperti konstruksi furnitur. Seberapa buruk jadinya jika Anda menggunakan bagian yang salah untuk mengunci kaki kursi? Jika Anda menggunakan sekrup alih-alih paku, keduanya mungkin cukup mirip sehingga kaki kursi tetap bertahan – tetapi jika Anda mencoba menggunakan, katakanlah, bantal kursi untuk menghubungkan kaki ke kursi, kursi Anda tidak akan berfungsi dengan baik!

Mutasi missense dapat menghasilkan enzim yang hampir sama baiknya dengan versi normal – atau enzim yang tidak berfungsi sama sekali.

Mutasi nonsense

Mutasi nonsense terjadi ketika pasangan basa yang salah digunakan selama replikasi DNA – tetapi ketika kodon yang dihasilkan tidak mengkode asam amino yang salah. Alih-alih, kesalahan ini membuat kodon stop atau informasi lain yang tidak dapat dipahami oleh sel. Akibatnya, ribosom berhenti bekerja pada protein itu dan semua kodon berikutnya tidak ditranskripsikan!

Mutasi nonsense menyebabkan protein tidak lengkap, yang dapat berfungsi sangat buruk atau tidak sama sekali. Bayangkan jika Anda berhenti merakit kursi di tengah jalan!

Delesi

Dalam mutasi delesi, satu atau lebih basa DNA tidak disalin selama replikasi DNA. Mutasi delesi datang dalam berbagai ukuran – pasangan basa tunggal mungkin hilang, atau sebagian besar kromosom mungkin hilang!

Mutasi yang lebih kecil tidak selalu kurang berbahaya. Hilangnya hanya satu atau dua basa dapat mengakibatkan mutasi frameshift yang merusak gen penting, seperti yang dibahas dalam “mutasi frameshift” di bawah ini.

Sebaliknya, mutasi delesi yang lebih besar dapat berakibat fatal – atau hanya dapat mengakibatkan kecacatan, seperti pada DiGeorge Syndrome dan kondisi lain yang dihasilkan dari penghapusan bagian kromosom.

Alasan untuk ini bahwa DNA sangat mirip dengan kode sumber komputer – satu potong kode mungkin sangat penting bagi sistem untuk dihidupkan, sementara potongan kode lainnya mungkin hanya memastikan bahwa sebuah situs web terlihat cantik atau memuat dengan cepat.

Bergantung pada fungsi potongan kode yang dihapus atau bermutasi, perubahan kecil dapat memiliki konsekuensi bencana – atau korupsi kode yang tampaknya besar dapat mengakibatkan sistem yang hanya sedikit gangguan.

Insersi

Mutasi inrsi terjadi ketika satu atau lebih nukleotida ditambahkan secara keliru ke untai DNA yang tumbuh selama replikasi DNA. Pada kesempatan yang jarang, bentangan panjang DNA mungkin secara keliru ditambahkan di tengah gen.

Seperti mutasi missense, dampaknya bisa beragam. Penambahan asam amino yang tidak perlu dalam protein dapat membuat protein hanya sedikit kurang efisien; atau mungkin melumpuhkannya.

Pertimbangkan apa yang akan terjadi pada kursi Anda jika Anda menambahkan sepotong kayu acak untuk instruksi tidak meminta. Hasilnya bisa sangat bervariasi tergantung pada ukuran, bentuk, dan penempatan potongan ekstra!

Duplikasi

Duplikasi yang terjadi kompilasi segmen DNA tidak sengaja direplikasi dua kali atau lebih. Seperti mutasi lain yang ditentukan di atas, ini mungkin memiliki efek ringan – atau mereka dapat menjadi bencana besar.

Bayangkan jika kursi Anda memiliki dua punggung, kursi dua, atau kaki. Duplikasi kecil dan kursi mungkin masih bisa digunakan, jika agak aneh atau tidak nyaman. Kecuali jika kursi itu, misalnya, memiliki enam kursi yang saling menempel, kursi itu bisa dengan cepat menjadi tidak berguna untuk tujuan diangkat!

Mutasi frameshift

Mutasi frameshift adalah subtipe dari inersi, delesi, dan mutasi duplikasi. Dalam mutasi frameshift, satu atau dua asam amino diganti atau dimasukkan – mengganti “bingkai” yang digunakan ribosom untuk mengetahui di mana satu kodon berhenti dan yang berikutnya dimulai.

Jenis kesalahan ini bisa sangat berbahaya karena menyebabkan semua kodon terjadi setelah kesalahan dibaca. Setiap asam amino ditambahkan ke protein setelah mutasi frameshift salah.

Bayangkan jika Anda membaca buku – tetapi pada suatu saat selama membahas, pemrograman yang dilakukan pada setiap huruf selanjutnya bergeser satu huruf kemudian dalam alfabet. Sebuah kata yang harusnya dibaca “huruf” akan tiba-tiba menjadi “mfuuft.”  Ini kira-kira yang terjadi dalam mutasi frameshift.

Tinggalkan Balasan