Pengertian mutasi dan dampaknya dalam genetik

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan DNA kita, baik karena kesalahan ketika DNA disalin atau sebagai akibat dari faktor lingkungan seperti sinar UV dan asap rokok.

  • Seumur hidup, DNA kita? dapat mengalami perubahan atau ‘mutasi?’ dalam urutan basa?, A, C, G, dan T.
  • Mutasi menghasilkan perubahan protein?. Ini bisa menjadi hal yang buruk atau baik.
  • Mutasi dapat terjadi selama replikasi DNA? jika kesalahan dibuat dan tidak diperbaiki pada waktunya.
  • Mutasi juga dapat terjadi sebagai akibat dari paparan faktor lingkungan seperti merokok, sinar matahari dan radiasi.
  • Seringkali sel dapat mengenali kerusakan yang berpotensi menyebabkan mutasi dan memperbaikinya sebelum menjadi mutasi tetap.
  • Mutasi berkontribusi pada variasi genetik? dalam spesies?
  • Mutasi juga dapat diwariskan, terutama jika mereka memiliki efek positif.
  • Misalnya, gangguan anemia sel sabit? disebabkan oleh mutasi pada gen? yang menginstruksikan pembangunan protein yang disebut hemoglobin ?. Apakah ini yang menyebabkan sel darah merah? menjadi bentuk sabit yang tidak normal, kaku, dan tidak normal. Namun, pada populasi Afrika, apakah mutasi ini juga melindungi terhadap malaria?
  • Namun, mutasi juga dapat mengganggu aktivitas gen normal dan menyebabkan penyakit, seperti kanker?
  • Kanker adalah penyakit genetik manusia yang paling umum; ini disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada sejumlah gen yang mengendalikan pertumbuhan. Terkadang, gen penyebab kanker yang salah bisa ada sejak lahir, meningkatkan peluang seseorang terkena kanker.

Mutasi artinya apa?

Mutasi adalah perubahan dalam urutan genetik, dan mereka adalah penyebab utama keanekaragaman di antara organisme. Perubahan-perubahan ini terjadi pada banyak tingkatan yang berbeda, dan mereka dapat memiliki konsekuensi yang sangat berbeda. Dalam sistem biologis yang mampu reproduksi, pertama-tama kita harus fokus pada apakah mereka diwariskan; khususnya, beberapa mutasi hanya memengaruhi individu yang membawanya, sementara yang lain memengaruhi semua keturunan organisme pembawa, dan keturunan selanjutnya. Agar mutasi dapat mempengaruhi keturunan suatu organisme, mereka harus: 1) terjadi dalam sel yang menghasilkan generasi berikutnya, dan 2) memengaruhi materi keturunan. Pada akhirnya, interaksi antara mutasi yang diwariskan dan tekanan lingkungan menghasilkan keragaman di antara spesies.

Meskipun berbagai jenis perubahan molekuler ada, kata “mutasi” biasanya mengacu pada perubahan yang mempengaruhi asam nukleat. Dalam organisme seluler, asam nukleat ini adalah bahan penyusun DNA, dan pada virus, mereka adalah blok pembangun DNA atau RNA. Salah satu cara untuk memikirkan DNA dan RNA adalah mereka adalah zat yang membawa memori jangka panjang dari informasi yang diperlukan untuk reproduksi organisme. Artikel ini berfokus pada mutasi pada DNA, meskipun kita harus ingat bahwa RNA pada dasarnya tunduk pada kekuatan mutasi yang sama.

Jika mutasi terjadi pada sel non-germline, maka perubahan ini dapat dikategorikan sebagai mutasi somatik. Kata somatik berasal dari kata Yunani soma yang berarti “tubuh”, dan mutasi somatik hanya memengaruhi tubuh organisme saat ini. Dari sudut pandang evolusi, mutasi somatik tidak menarik, kecuali jika terjadi secara sistematis dan mengubah beberapa sifat fundamental individu – seperti kemampuan untuk bertahan hidup. Sebagai contoh, kanker adalah mutasi somatik yang kuat yang akan mempengaruhi kelangsungan hidup satu organisme. Sebagai fokus yang berbeda, teori evolusi sebagian besar tertarik pada perubahan DNA dalam sel yang menghasilkan generasi berikutnya.

Apa itu Mutasi Acak?

Pernyataan bahwa mutasi itu acak adalah sangat benar dan sangat tidak benar pada saat yang sama. Aspek sebenarnya dari pernyataan ini berasal dari fakta bahwa, sejauh pengetahuan kami, konsekuensi dari mutasi tidak memiliki pengaruh apa pun pada probabilitas shingga mutasi ini akan atau tidak akan terjadi. Dengan kata lain, mutasi terjadi secara acak sehubungan dengan apakah efeknya bermanfaat.

Jadi, perubahan DNA yang menguntungkan jarang terjadi hanya karena suatu organisme dapat mengambil manfaat darinya. Selain itu, bahkan jika suatu organisme telah memperoleh mutasi yang menguntungkan selama masa hidupnya, informasi yang sesuai tidak akan mengalir kembali ke DNA dalam germline organisme. Ini adalah wawasan mendasar bahwa Jean-Baptiste Lamarck keliru dan Charles Darwin benar.

Namun, gagasan bahwa mutasi adalah acak dapat dianggap tidak benar jika orang menganggap fakta bahwa tidak semua jenis mutasi terjadi dengan probabilitas yang sama. Sebaliknya, beberapa terjadi lebih sering daripada yang lain karena disukai oleh reaksi biokimia tingkat rendah. Reaksi-reaksi ini juga merupakan alasan utama mengapa mutasi adalah sifat yang tak terhindarkan dari sistem apa pun yang mampu bereproduksi di dunia nyata.

Tingkat mutasi biasanya sangat rendah, dan sistem biologis berusaha sangat keras untuk membuatnya serendah mungkin, sebagian besar karena banyak efek mutasi berbahaya. Meskipun demikian, tingkat mutasi tidak pernah mencapai nol, bahkan meskipun kedua mekanisme perlindungan tingkat rendah, seperti perbaikan DNA atau proofreading selama replikasi DNA, dan mekanisme tingkat tinggi, seperti deposisi melanin dalam sel kulit untuk mengurangi kerusakan radiasi. Di luar titik tertentu, menghindari mutasi hanya menjadi terlalu mahal bagi sel. Dengan demikian, mutasi akan selalu hadir sebagai kekuatan yang kuat dalam evolusi.

Jenis-jenis Mutasi

Jadi, bagaimana mutasi terjadi? Jawaban untuk pertanyaan ini terkait erat dengan detail molekuler tentang bagaimana DNA dan seluruh genom diorganisasikan. Mutasi terkecil adalah mutasi titik, di mana hanya satu pasangan basa tunggal diubah menjadi pasangan basa lain. Jenis-jenis Mutasi sebagai berikut:

  • Mutasi titik
  • Aberasi
  • Aneuploidi
  • Aneusomi
  • Delesi, duplikasi, inversi

Dampak mutasi

Mutasi tunggal dapat memiliki efek besar, tetapi dalam banyak kasus, perubahan evolusioner didasarkan pada akumulasi banyak mutasi dengan efek kecil. Efek mutasi dapat bermanfaat, berbahaya, atau netral, tergantung pada konteks atau lokasi mereka. Sebagian besar mutasi non-netral merusak. Secara umum, semakin banyak pasangan basa yang dipengaruhi oleh mutasi, semakin besar efek mutasi, dan semakin besar probabilitas mutasi untuk menjadi rusak.

Untuk lebih memahami dampak mutasi, para peneliti telah mulai memperkirakan distribusi efek mutasi (DME) yang mengkuantifikasi berapa banyak mutasi yang terjadi dengan efek apa pada properti sistem biologis yang diberikan. Dalam studi evolusi, sifat yang diminati adalah kebugaran, tetapi dalam biologi sistem molekuler, sifat-sifat baru yang muncul juga mungkin menarik.

Sangat sulit untuk mendapatkan informasi yang dapat dipercaya tentang DME, karena efek yang sesuai menjangkau banyak urutan besarnya, dari mematikan hingga netral ke menguntungkan; selain itu, banyak faktor perancu yang biasanya mempersulit analisis ini. Untuk membuat segalanya lebih sulit, banyak mutasi juga berinteraksi satu sama lain untuk mengubah efeknya; Fenomena ini disebut sebagai epistasis.

Namun, terlepas dari semua ketidakpastian ini, karya terbaru telah berulang kali menunjukkan bahwa mayoritas mutasi memiliki efek yang sangat kecil (Gambar 1; Eyre-Walker & Keightley, 2007). Tentu saja, dibutuhkan lebih banyak pekerjaan untuk mendapatkan informasi yang lebih rinci tentang DME, yang merupakan properti mendasar yang mengatur evolusi setiap sistem biologis.

Memperkirakan Tingkat Mutasi

Banyak metode langsung dan tidak langsung telah dikembangkan untuk membantu memperkirakan tingkat berbagai jenis mutasi di berbagai organisme. Kesulitan utama dalam memperkirakan tingkat mutasi melibatkan fakta bahwa perubahan DNA adalah peristiwa yang sangat langka dan hanya dapat dideteksi pada latar belakang DNA yang identik.

Karena sistem biologis biasanya dipengaruhi oleh banyak faktor, perkiraan langsung tingkat mutasi diperlukan. Perkiraan langsung biasanya melibatkan penggunaan silsilah yang dikenal di mana semua keturunan mewarisi urutan DNA yang terdefinisi dengan baik. Untuk mengukur tingkat mutasi menggunakan metode ini, yang pertama perlu urutan banyak pasangan basa dalam wilayah DNA ini dari banyak individu dalam silsilah, menghitung semua mutasi yang diamati.

Pengamatan ini kemudian dikombinasikan dengan jumlah generasi yang menghubungkan individu-individu ini untuk menghitung tingkat mutasi keseluruhan (Haag-Liautard et al., 2007). Perkiraan langsung semacam itu tidak boleh dikacaukan dengan laju penggantian yang diperkirakan dalam rentang waktu filogenetik.

Ringkasan

Tingkat mutasi dapat bervariasi di dalam genom dan di antara genom. Dibutuhkan lebih banyak pekerjaan sebelum para peneliti dapat memperoleh perkiraan yang lebih tepat dari frekuensi mutasi yang berbeda. Munculnya metode sekuensing genomik throughput tinggi menumbuhkan harapan bahwa kita akan mampu menumbuhkan pemahaman yang lebih rinci dan tepat tentang tingkat mutasi. Karena mutasi adalah salah satu kekuatan fundamental evolusi, pekerjaan seperti itu akan terus menjadi sangat penting.

Pengertian mutasi dan dampaknya dalam genetik
Pengertian mutasi dan dampaknya dalam genetik 1

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan DNA kita, baik karena kesalahan ketika DNA disalin atau sebagai akibat dari faktor lingkungan seperti sina

Editor's Rating:
5

Leave a Comment

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *