Mutasi substitusi – pengertian, penyebab, jenis dan contoh

Mutasi substitusi adalah jenis kesalahan replikasi selama replikasi DNA yang menempatkan nukleotida yang salah atau urutan nukleotida pada posisi yang salah. Salah satu jenis mutasi substitusi, mutasi titik, terjadi dimana satu nukleotida diganti. Ini bisa dilihat pada gambar di bawah ini.

Yang penting, mutasi substitusi menghasilkan DNA dengan panjang yang sama. Itu tidak menambah atau mengurangi dari jumlah nukleotida dalam urutan. Mutasi substitusi nukleotida tunggal adalah yang paling umum, karena sebagian besar pertukaran nukleotida skala besar melibatkan mekanisme lain. Sebagai contoh, translokasi resiprokal melibatkan pergerakan seluruh bagian kromosom, dan menukar satu bagian dengan bagian kromosom lain.

gambar mutasi substitusi
Diagram mutasi substitusi polimorfisme nukleotida tunggal – sitosin menjadi timin

Seperti halnya semua mutasi, mutasi substitusi dapat secara drastis mengubah protein yang dibuat oleh suatu organisme. Protein yang bertanggung jawab untuk membaca DNA memproses molekul dalam satuan tiga pasangan basa sekaligus. Masing-masing kodon ini menentukan asam amino yang berbeda. Jika urutan berubah bahkan oleh satu nukleotida, asam amino yang berbeda ditempatkan di dalam protein.

Fungsi masing-masing protein tergantung pada interaksi spesifik antara asam amino yang terkandung di dalamnya. Mutasi substitusi dapat menggantikan lebih dari satu nukleotida. Dalam hal ini, itu dapat membuat protein benar-benar tidak berfungsi, atau memberinya fungsi yang sama sekali baru. Adaptasi baru dapat muncul dengan cara ini, jika ditransfer ke keturunan dan bermanfaat. Namun, sebagian besar mutasi ini merusak, atau menyebabkan efek negatif.

Apa yang menyebabkan Mutasi Substitusi?

Mutasi substitusi dapat disebabkan oleh sejumlah sumber yang terkait langsung dengan pembacaan dan penyimpanan DNA. Misalnya, setiap jam setiap sel dalam tubuh Anda kehilangan sekitar 1.000 nukleotida dari tulang punggung DNA. Nukleotida-nukleotida ini lepas karena proses depurinasi. Dalam proses menggantinya, protein yang mengelola DNA melakukan kesalahan sekitar 75% dari waktu, karena ada 4 nukleotida yang dapat dipilih. Protein lain harus muncul setelahnya dan memeriksa kesalahan DNA. Jika mereka gagal memeriksa mutasi substitusi, ia mungkin tetap dan direplikasi.

Faktor lain yang dapat mendorong mutasi substitusi adalah deaminasi, proses dimana gugus amino menurunkan nukleotida. Salah satu satu-satunya cara mesin protein dapat membedakan antara nukleotida adalah gugus amino yang melekat padanya. Ketika ini jatuh, mesin protein dapat salah mengenali nukleotida, dan memasok pasangan nukleotida yang salah. Ketika DNA bereplikasi, nukleotida baru akan terbentuk dalam garis sel baru.

Di atas pengaruh internal ini yang dapat menyebabkan mutasi substitusi, ada juga kekuatan eksternal yang dapat menyebabkan pergantian nukleotida. Karsinogen dan mutagen adalah kelas khusus bahan kimia yang secara drastis menghambat mesin protein dan menyebabkan banyak mutasi. Bahkan sinar matahari dapat menurunkan dan menghambat fungsi DNA, menyebabkan mutasi substitusi. Contoh-contoh Mutasi Substitusi diberikan di bawah ini.

Anemia Sel Sabit

Penyakit darah Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi substitusi sederhana. Dalam mutasi ini, satu nukleotida diganti dalam bagian DNA yang mengkode unit hemoglobin. Hemoglobin adalah kompleks multi-protein, bertanggung jawab untuk membawa oksigen dan mendukung bentuk sel darah. Mutasi substitusi menyebabkan asam glutamat dalam protein diubah menjadi asam amino valin.

Meskipun ini mungkin tidak tampak seperti perubahan besar dalam protein yang mengandung lebih dari 140 asam amino, itu membuat semua perbedaan. Valin, tidak seperti asam glutamat, bersifat hidrofobik. Karena itu, ia mengusir interaksi kutub di mana asam glutamat akan menarik mereka. Ini sangat berdampak pada kemampuan protein untuk berfungsi. Sel-sel darah segera mencerminkan perubahan ini, menjadi layu dan berbentuk sabit. Dengan kemampuan yang lebih rendah untuk membawa oksigen, sel-sel ini juga lebih rentan untuk menggumpal di dalam kapiler organ kecil. Ini dapat menyebabkan peningkatan risiko serangan jantung, stroke, dan penyakit kardiovaskular lainnya.

Menariknya, mutasi substitusi telah bertahan dalam populasi karena alasan yang mengejutkan. Parasit yang menyebabkan malaria tergantung pada sel darah manusia sebagai bagian dari siklus hidupnya. Orang dengan mutasi substitusi sel sabit kurang rentan terkena malaria. Rupanya perbedaan bentuk dan fungsi sel darah menghambat proses reproduksi mereka.

Buta warna

Di mata Anda, sel-sel tertentu bertanggung jawab untuk mengambil warna merah, hijau, dan biru. Sel-sel ini bergantung pada protein yang berbeda, yang bereaksi terhadap berbagai warna. Mutasi substitusi pada DNA yang mengkode salah satu protein ini dapat menyebabkan kondisi buta warna. Orang dengan kondisi ini sulit membedakan antara warna, meskipun penglihatan mereka masih jelas. Seringkali, hanya satu warna yang tersingkir. Berbagai protein dikodekan pada tempat yang berbeda pada DNA, yang membuat substitusi tidak mungkin terjadi pada ketiga gen. Jenis-jenis Mutasi Substitusi dijelaskan di bawah ini.

Transisi

Ada dua tipe dasar yang bisa menjadi mutasi substitusi. Di dalam empat nukleotida, ada dua jenis: purin dan pirimidin. Adenin (A) dan guanin (G) keduanya adalah purin, sedangkan sitosin (C) dan timin (T) adalah pirimidin. Jika purin berubah menjadi purin, mutasi substitusi dianggap sebagai transisi. Demikian juga, jika pirimidin berubah menjadi pirimidin, mutasi substitusi juga merupakan transisi. Pada gambar di bawah, transisi ditandai oleh garis alfa.

Mutasi Substitusi transversi dan transisi
Mutasi Substitusi transversi dan transisi

Transversi

Kebalikan dari transisi adalah transversi. Dalam mutasi substitusi yang melibatkan transversi, purin diganti untuk pirimidin, atau sebaliknya. Pada gambar di atas, transversi ditandai dengan garis beta. Transversi jauh lebih kecil daripada transisi. Ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa mesin yang digunakan untuk memperbaiki dan membaca-baca DNA lebih spesifik untuk purin dibandingkan pirimidin daripada menentukan di antara nukleotida individu.

Loading...

Incoming search terms:

  • mutasi yang menyebabakan anemia sel sabit
  • mutasi substitusi