Kode genetik – pengertian, fungsi dan jenis kesalahan

Kode genetik adalah kode yang digunakan tubuh kita untuk mengubah instruksi yang terkandung dalam DNA kita sebagai bahan penting kehidupan. Biasanya dibahas menggunakan “kodon” yang ditemukan dalam mRNA, karena mRNA adalah pembawa pesan yang membawa informasi dari DNA ke tempat sintesis protein.

Semua yang ada di sel kita pada akhirnya dibangun berdasarkan kode genetik. Informasi keturunan kita – yaitu, informasi yang diturunkan dari orang tua ke anak – disimpan dalam bentuk DNA. DNA itu kemudian digunakan untuk membangun RNA, protein, dan akhirnya sel, jaringan, dan organ.

Seperti kode biner, DNA menggunakan bahasa kimia dengan hanya beberapa huruf untuk menyimpan informasi dengan cara yang sangat efisien. Sementara biner hanya menggunakan angka satu dan nol, DNA memiliki empat huruf – empat nukleotida Adenin, Sitosin, Guanin, dan Timin / Urasil.

Timin dan Urasil sangat mirip satu sama lain, kecuali bahwa “Timin” sedikit lebih stabil dan digunakan dalam DNA. Urasil digunakan dalam RNA, dan memiliki semua sifat yang sama dari Timin kecuali bahwa itu sedikit lebih rentan untuk bermutasi. Ini tidak masalah dalam RNA, karena salinan RNA baru dapat diproduksi dari DNA kapan saja, dan sebagian besar molekul RNA sengaja dihancurkan oleh sel beberapa saat setelah mereka diproduksi sehingga sel tidak membuang sumber daya yang menghasilkan protein yang tidak dibutuhkan dari molekul RNA lama.

Bersama-sama, keempat huruf A, C, G, dan T / U ini digunakan untuk “mengeja” instruksi kode untuk setiap asam amino, serta instruksi lain seperti “mulai transkripsi” dan “hentikan transkripsi.”

Instruksi untuk “mulai,” “berhenti,” atau untuk asam amino yang diberikan “dibaca” oleh sel dalam tiga blok huruf yang disebut “kodon.” Ketika kita berbicara tentang “kodon,” kita biasanya berarti kodon dalam mRNA – ” messenger RNA ”yang dibuat dengan menyalin informasi dalam DNA. Untuk alasan itu, kita berbicara tentang kodon yang terbuat dari RNA, yang menggunakan Uracil, bukan kode DNA asli yang menggunakan Timin. Setiap asam amino diwakili dalam instruksi genetik kita oleh satu atau lebih kodon, seperti yang terlihat di bawah ini.

Tabel kodon
Tabel kodon

Salah satu bukti paling luar biasa untuk keturunan umum semua kehidupan di Bumi dari satu nenek moyang adalah kenyataan bahwa semua organisme menggunakan kode genetik yang sama untuk menerjemahkan DNA menjadi asam amino.

Ada beberapa pengecualian kecil yang dapat ditemukan, tetapi kode genetik cukup mirip di seluruh organisme bahwa ketika gen dari tanaman atau ubur-ubur disuntikkan ke dalam sel mamalia, misalnya, sel mamalia akan membaca gen dengan cara yang sama dan bangun produk yang sama dengan tanaman atau ubur-ubur asli!

Fungsi Kode Genetik

Kode genetik memungkinkan sel-sel berisi sejumlah informasi yang membingungkan. Bayangkan ini: sel telur yang dibuahi secara mikroskopis, mengikuti instruksi yang terkandung dalam kode genetiknya, dapat menghasilkan manusia atau gajah yang bahkan memiliki kepribadian dan perilaku yang serupa dengan orang tuanya. Ada banyak informasi di sana!

Pengembangan kode genetik sangat penting karena memungkinkan makhluk hidup untuk menghasilkan produk yang andal untuk kelangsungan hidup mereka – dan memberikan instruksi bagaimana melakukan hal yang sama ke generasi berikutnya.

Ketika sebuah sel berusaha mereproduksi, salah satu hal pertama yang dilakukannya adalah membuat salinan DNA-nya. Ini adalah fase “S” dari siklus sel, yang merupakan singkatan dari “Sintesis” salinan baru DNA sel.

Informasi yang dikodekan dalam DNA dipertahankan oleh pasangan spesifik basa DNA satu sama lain. Adenin hanya akan terikat dengan Timin, Sitosin dengan Guanin, dll. Itu berarti bahwa ketika sebuah sel ingin menyalin DNA-nya, yang harus dilakukan hanyalah memisahkan dua helai heliks ganda dan menyejajarkan nukleotida yang menjadi dasar yang ingin dipasangkan dengan basa DNA yang ada.

Pasangan pasangan spesifik ini memastikan bahwa untai mitra baru akan berisi urutan pasangan basa yang sama – “kode” yang sama – seperti untaian mitra lama. Setiap heliks ganda yang dihasilkan mengandung satu untai DNA lama yang dipasangkan dengan satu untai DNA baru.

Heliks ganda baru ini akan diwarisi oleh dua sel anak. Ketika saatnya bagi sel-sel anak tersebut untuk bereproduksi, setiap helai heliks ganda baru ini, bertindak sebagai templat untuk heliks ganda baru!

Ketika tiba saatnya bagi sel untuk “membaca” instruksi yang terkandung dalam DNA-nya, ia menggunakan prinsip ikatan pasangan spesifik yang sama. RNA sangat mirip dengan DNA, dan masing-masing basa RNA berikatan khusus dengan satu basa DNA. Urasil berikatan dengan Adenin, Sitosin ke Guanin, dll.

Ini berarti, seperti halnya replikasi DNA, informasi dalam DNA secara akurat ditransfer ke RNA selama untai RNA yang dihasilkan terdiri dari basa yang mengikat secara khusus dengan basa dalam DNA.

Terkadang, untai RNA itu sendiri bisa menjadi produk akhir. Struktur yang terbuat dari RNA melakukan fungsi-fungsi penting dalam diri kita, termasuk mengumpulkan protein, mengatur ekspresi gen, dan mengkatalisasi pembentukan protein.

Bahkan, beberapa ilmuwan berpikir bahwa kehidupan pertama di Bumi mungkin sebagian besar terdiri dari RNA. Ini karena RNA dapat menyimpan informasi dalam pasangan basa seperti DNA, tetapi juga dapat melakukan beberapa fungsi enzimatik dan pengaturan.

Namun, dalam kebanyakan kasus, RNA selanjutnya ditranskripsi menjadi protein. Dengan menggunakan “bahan penyusun kehidupan” asam amino, sel-sel kita dapat membangun hampir semua mesin protein untuk hampir semua tujuan, mulai dari serat otot hingga neurotransmiter hingga enzim pencernaan.

Dalam transkripsi protein, kodon RNA yang ditranskripsi dari DNA “dibaca” oleh ribosom. Ribosom menemukan transfer RNA (tRNA) yang sesuai dengan “anti-kodon” yang bebas untuk kodon dalam messenger RNA (mRNA) yang telah ditranskripsi dari DNA. Ribosom mengkatalisasi pembentukan ikatan peptida antara asam amino ketika mereka “membaca” setiap kodon dalam mRNA. Pada akhir proses, Anda memiliki serangkaian asam amino seperti yang ditentukan oleh DNA – yaitu, protein.

Bahan penyusun dasar kehidupan lainnya, seperti gula dan lipid, pada gilirannya diciptakan oleh protein. Dengan cara ini informasi yang terkandung dalam DNA ditransformasikan menjadi semua bahan kehidupan, menggunakan kode genetik!

Jenis-jenis Mutasi Genetik

Karena kode genetik berisi informasi untuk membuat benda-benda kehidupan, kesalahan dalam DNA suatu organisme dapat memiliki konsekuensi bencana. Kesalahan dapat terjadi selama replikasi DNA jika pasangan basa yang salah ditambahkan ke untai DNA, jika basa dilewati, atau jika basa tambahan berlebihan.

Meskipun jarang terjadi, kesalahan ini sebenarnya bisa membantu – versi DNA yang “keliru” dapat bekerja lebih baik dari aslinya, atau memiliki fungsi yang sama sekali baru! Dalam hal itu, versi baru mungkin menjadi lebih sukses, dan operatornya dapat mengalahkan operator versi lama dalam populasi. Penyebaran sifat-sifat baru di seluruh populasi adalah bagaimana evolusi berkembang.

Mutasi Diam dan Pengodean Redundan

Dalam beberapa kasus, mutasi genetik mungkin tidak memiliki efek sama sekali pada produk akhir protein. Ini karena, seperti terlihat dalam tabel di atas, sebagian besar asam amino terhubung ke lebih dari satu kodon.

Glisin, misalnya, dikodekan oleh kodon GGA, GGC, GGG, dan GGU. Sebuah mutasi yang mengakibatkan nukleotida yang salah digunakan untuk huruf terakhir dari kodon glisin, maka, tidak akan membuat perbedaan. Sebuah kodon yang dimulai dengan “GG” masih akan kode untuk glisin, tidak peduli apa huruf yang digunakan terakhir.

Penggunaan banyak kodon untuk asam amino yang sama dianggap sebagai mekanisme yang berkembang seiring waktu untuk meminimalkan kemungkinan mutasi kecil yang menyebabkan masalah bagi suatu organisme.

Mutasi Missense

Dalam mutasi missense, mensubstitusi satu pasangan basa untuk pasangan basa yang salah selama replikasi DNA menghasilkan asam amino yang salah digunakan dalam protein.

Ini mungkin memiliki dampak kecil pada suatu organisme, atau yang besar – tergantung pada seberapa penting asam amino dalam fungsi proteinnya, dan protein apa yang terpengaruh.

Ini bisa dianggap seperti konstruksi furnitur. Seberapa buruk jadinya jika Anda menggunakan bagian yang salah untuk mengunci kaki kursi? Jika Anda menggunakan sekrup alih-alih paku, keduanya mungkin cukup mirip sehingga kaki kursi tetap bertahan – tetapi jika Anda mencoba menggunakan, katakanlah, bantal kursi untuk menghubungkan kaki ke kursi, kursi Anda tidak akan berfungsi dengan baik!

Mutasi missense dapat menghasilkan enzim yang hampir sama baiknya dengan versi normal – atau enzim yang tidak berfungsi sama sekali.

Mutasi nonsense

Mutasi nonsense terjadi ketika pasangan basa yang salah digunakan selama replikasi DNA – tetapi ketika kodon yang dihasilkan tidak mengkode asam amino yang salah. Alih-alih, kesalahan ini membuat kodon stop atau informasi lain yang tidak dapat dipahami oleh sel. Akibatnya, ribosom berhenti bekerja pada protein itu dan semua kodon berikutnya tidak ditranskripsikan!

Mutasi nonsense menyebabkan protein tidak lengkap, yang dapat berfungsi sangat buruk atau tidak sama sekali. Bayangkan jika Anda berhenti merakit kursi di tengah jalan!

Delesi

Dalam mutasi delesi, satu atau lebih basa DNA tidak disalin selama replikasi DNA. Mutasi delesi datang dalam berbagai ukuran – pasangan basa tunggal mungkin hilang, atau sebagian besar kromosom mungkin hilang!

Mutasi yang lebih kecil tidak selalu kurang berbahaya. Hilangnya hanya satu atau dua basa dapat mengakibatkan mutasi frameshift yang merusak gen penting, seperti yang dibahas dalam “mutasi frameshift” di bawah ini.

Sebaliknya, mutasi delesi yang lebih besar dapat berakibat fatal – atau hanya dapat mengakibatkan kecacatan, seperti pada DiGeorge Syndrome dan kondisi lain yang dihasilkan dari penghapusan bagian kromosom.

Alasan untuk ini bahwa DNA sangat mirip dengan kode sumber komputer – satu potong kode mungkin sangat penting bagi sistem untuk dihidupkan, sementara potongan kode lainnya mungkin hanya memastikan bahwa sebuah situs web terlihat cantik atau memuat dengan cepat.

Bergantung pada fungsi potongan kode yang dihapus atau bermutasi, perubahan kecil dapat memiliki konsekuensi bencana – atau korupsi kode yang tampaknya besar dapat mengakibatkan sistem yang hanya sedikit gangguan.

Insersi

Mutasi inrsi terjadi ketika satu atau lebih nukleotida ditambahkan secara keliru ke untai DNA yang tumbuh selama replikasi DNA. Pada kesempatan yang jarang, bentangan panjang DNA mungkin secara keliru ditambahkan di tengah gen.

Seperti mutasi missense, dampaknya bisa beragam. Penambahan asam amino yang tidak perlu dalam protein dapat membuat protein hanya sedikit kurang efisien; atau mungkin melumpuhkannya.

Pertimbangkan apa yang akan terjadi pada kursi Anda jika Anda menambahkan sepotong kayu acak untuk instruksi tidak meminta. Hasilnya bisa sangat bervariasi tergantung pada ukuran, bentuk, dan penempatan potongan ekstra!

Duplikasi

Duplikasi yang terjadi kompilasi segmen DNA tidak sengaja direplikasi dua kali atau lebih. Seperti mutasi lain yang ditentukan di atas, ini mungkin memiliki efek ringan – atau mereka dapat menjadi bencana besar.

Bayangkan jika kursi Anda memiliki dua punggung, kursi dua, atau kaki. Duplikasi kecil dan kursi mungkin masih bisa digunakan, jika agak aneh atau tidak nyaman. Kecuali jika kursi itu, misalnya, memiliki enam kursi yang saling menempel, kursi itu bisa dengan cepat menjadi tidak berguna untuk tujuan diangkat!

Mutasi frameshift

Mutasi frameshift adalah subtipe dari inersi, delesi, dan mutasi duplikasi. Dalam mutasi frameshift, satu atau dua asam amino diganti atau dimasukkan – mengganti “bingkai” yang digunakan ribosom untuk mengetahui di mana satu kodon berhenti dan yang berikutnya dimulai.

Jenis kesalahan ini bisa sangat berbahaya karena menyebabkan semua kodon terjadi setelah kesalahan dibaca. Setiap asam amino ditambahkan ke protein setelah mutasi frameshift salah.

Bayangkan jika Anda membaca buku – tetapi pada suatu saat selama membahas, pemrograman yang dilakukan pada setiap huruf selanjutnya bergeser satu huruf kemudian dalam alfabet. Sebuah kata yang harusnya dibaca “huruf” akan tiba-tiba menjadi “mfuuft.”  Ini kira-kira yang terjadi dalam mutasi frameshift.

Loading...