Mutasi delesi – Pengertian dan contoh

Mutasi delesi adalah kesalahan dalam proses replikasi DNA yang menghilangkan nukleotida dari genom. Mutasi delesi dapat menghilangkan satu nukleotida tunggal, atau seluruh rangkaian nukleotida. Penghapusan ini diperkirakan terjadi ketika enzim yang mensintesis slip DNA baru pada untai cetakan DNA, secara efektif kehilangan nukleotida.

Enzim ini, polimerase, harus melampirkan templat DNA nukleotida di situs aktifnya agar replikasi DNA terjadi. Untaian DNA yang lebih besar dapat mengalami mutasi delesi selama penyilangan, yang terjadi pada meiosis. Jika segmen DNA yang dipertukarkan tidak memiliki ukuran yang sama, bagian besar dapat mengalami mutasi delesi, seperti yang terlihat di bawah ini.

Mutasi delesi
Mutasi delesi

Delesi vektor

Mutasi delesi dapat berupa mutasi yang serius, atau mutasi yang tidak berbahaya. Efek dari mutasi delesi akan ditentukan oleh di mana dalam gen itu terjadi, dan berapa banyak nukleotida yang dihapus. Kode genetik dibaca dalam kembar tiga oleh enzim penghasil protein. Jika tiga atau lebih nukleotida hilang dalam gen, seluruh asam amino dapat hilang dari protein yang dibuat yang dapat memiliki efek fungsional yang serius. Kehilangan nukleotida tunggal seringkali tidak lebih baik, karena dapat terjadi mutasi frameshift. Mutasi frameshift menggeser seluruh gen, dan mengubah semua kodon triplet asli. Mutasi tipe ini dapat menyebabkan gen menghasilkan gen yang sama sekali tidak berfungsi, karena secara serius mengubah rantai asam amino yang dihasilkan gen.

Mutasi delesi mungkin terjadi lebih sering daripada yang bisa kita ukur, tetapi mutasi yang diwariskan pada keturunan biasanya jarang terjadi. Pada hewan reproduksi vegetatif, tingkat mutasi dijaga relatif rendah. Sebagian ini disebabkan oleh kekhususan dan akurasi polimerase. Namun, sel-sel juga memiliki enzim lain, eksonuklease, yang mengikuti polimerase dan memotong bagian-bagian DNA yang tidak cocok dengan rekan nukleotida mereka pada DNA templat. Karena hal ini dan mekanisme pengaturan lainnya, mutasi delesi yang menyebabkan perubahan fenotipik jarang terjadi.

Contoh-contoh Mutasi delesi

Mutasi Sederhana

Berikut ini adalah contoh mutasi delesi nukleotida tunggal. Urutan pendek DNA tidak mewakili DNA aktual, yang berisi ratusan atau ribuan pasangan basa. Untai atas mewakili untai DNA asli, sedangkan untai bawah tidak memiliki pasangan nukleotida yang dihilangkan oleh mutasi delesi. Kodon triplet dipisahkan, untuk melihat efek dari mutasi delesi.

5’ TAC CCA GGG 3’
3’ ATG GGT CCC 5’

5’ TAC CCA GG 3’
3’ ATG GGT CC 5’

Seperti yang Anda lihat, jika ini adalah akhir dari molekul DNA, asam amino terakhir tidak akan diproduksi. Sebaliknya, mutasi delesi biasanya akan terjadi di tengah kromosom atau gen. Ini akan menyebabkan nukleotida yang dihapus terisi dengan menggeser DNA dan menyebabkan mutasi frameshift, atau memasukkan nukleotida baru ke dalam mutasi yang dikenal sebagai insersi. Mutasi ini hanya dapat ditularkan jika mekanisme organisme untuk memperbaiki DNA tidak menangkap kesalahan, dan DNA ada dalam sel yang akan menghasilkan keturunan. Pada organisme vegetatif, ini adalah setiap sel dan mutasi lebih cenderung bertahan. Dalam organisme yang bereproduksi secara generatif, mutasi hanya dapat ditularkan jika muncul dalam jaringan penghasil gamet dari organ kelamin.

Menemukan Kode Genetik

Sebelum 1950-an, sifat kode genetik tidak dipahami dengan baik. Itu semua berubah ketika Francis Crick dan Sydney Brenner mulai bereksperimen pada strain virus bakteri mutan. Crick dan Brenner menganalisis DNA virus yang terpapar racun yang diketahui menyebabkan mutasi. Selama uji coba mereka, diketahui bahwa fungsi gen-gen tertentu dapat dipulihkan dengan kombinasi mutasi, yang sekarang kita kenal sebagai insersi dan mutasi delesi. Sementara DNA antara dua mutasi akan menjadi nonsense, inersi akan mengimbangi delesi. Ini akan mengatur ulang bingkai pembacaan gen, dan menyebabkan mutasi frameshift harus dihindari. Interaksi antara mutasi ini disebut supresi intragenik. Dengan membandingkan bagaimana mutasi individu mempengaruhi protein dan asam amino yang dihasilkan, Crick dan Brenner mampu berteori secara formal tentang keberadaan kode genetik triplet, dan penggunaannya secara universal dalam organisme.

Leave a Comment

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *