Pengertian Mutasi missense, Jenis dan contoh Mutasi missense

Mutasi missense adalah jenis mutasi titik di mana asam amino yang berbeda ditempatkan di dalam protein yang dihasilkan, selain yang asli. Dalam proses mengubah DNA menjadi protein, bahasa DNA harus diterjemahkan ke dalam bahasa protein.

Selama proses ini, perubahan dalam struktur DNA, atau mutasi, dapat mengubah urutan asam amino yang menciptakan protein. Jika tidak mengubah struktur atau fungsi protein, itu mungkin dianggap sebagai mutasi diam. Jika itu mengubah protein, itu dianggap mutasi missense.

mutasi titik
mutasi titik

Gambar di atas menunjukkan berbagai mutasi titik, dan pengaruhnya terhadap asam amino yang dihasilkan. DNA dibaca dalam tiga unit, yang disebut kodon. Kodon ini memanggil salah satu dari 21 asam amino, yang kompleks ribosom akan berkumpul untuk membaca RNA pembawa pesan, atau mRNA. Jika ada 3 titik dalam kodon, dan 4 kemungkinan nukleotida untuk masuk ke tempat itu, kodon dapat memanggil 64 sinyal yang berbeda. Karena hanya ada 21 asam amino, banyak dari kodon ini membutuhkan asam amino yang sama. Jika mutasi memanggil untuk asam amino yang sama seperti sebelum mutasi, itu dianggap mutasi diam.

Di sisi lain, beberapa kodon lainnya juga meminta sinyal untuk menghentikan dalam memproses protein. Dalam hal ini, alih-alih menambahkan asam amino, urutannya berakhir dan protein dikeluarkan dari ribosom. Dalam hal ini, mutasi akan menjadi mutasi missense, karena protein akan menjadi tidak lengkap. Mutasi missense dapat meneruskan rantai protein, tetapi juga dapat mengganggu fungsi protein. Untuk tujuan ini, ada dua tipe dasar dari mutasi missense.

Jenis Mutasi missense

Konservatif

Dalam mutasi missense konservatif, asam amino yang diganti memiliki kemiripan fungsi dan bentuk asam amino yang diganti. Mutasi missense konservatif dapat mengakibatkan hilangnya fungsi, tetapi mungkin hanya minor. Dalam konteks genetika populasi dan ekologi, mutasi missense mungkin tidak selalu menjadi hal yang negatif. Fungsi protein yang melambat atau sedikit berubah dapat benar-benar meningkatkan kebugaran suatu organisme. Jika produk protein perlu diatur, atau saat ini menghambat kebugaran organisme, perubahan mungkin bermanfaat. Mutasi missense konservatif biasanya mengubah fungsi protein kurang drastis daripada jenis lain dari mutasi missense.

Non-konservatif

Dalam mutasi missense non-konservatif, jenis asam amino yang benar-benar berbeda ditambahkan ke rantai. Di mana ada asam amino polar, asam amino non-polar akan ditambahkan. Jenis mutasi missense dapat sangat mengubah fungsi protein, karena kemungkinan akan mengubah bentuk dan struktur protein.

Protein memiliki berbagai tingkat struktur, semuanya tergantung pada DNA. Jika mutasi missense mengubah asam amino, itu pertama mengubah struktur primer, atau urutan dasar asam amino. Struktur sekunder protein terdiri dari pola dan struktur yang terbentuk oleh interaksi antara asam amino ini. Suatu mutasi missense benar-benar dapat mengganggu bentuk seperti alpha heliks atau lembar beta. Struktur ini dapat menjadi sangat penting untuk struktur tersier keseluruhan dari protein, atau bentuk dan ukuran umumnya. Struktur ini menginformasikan bagaimana protein berinteraksi dengan molekul lain di dalam lingkungan. Mutasi missense non-konservatif dapat sepenuhnya mengubah interaksi ini. Pada tingkat akhir struktur protein, struktur kuartener, mutasi missense bahkan dapat mencegah protein tidak bergabung dengan kompleks protein yang lebih besar yang dimaksudkan untuk menjadi bagian darinya. Ini dapat membuat jalur biokimia keseluruhan tidak berguna, atau memberi mereka penggunaan yang benar-benar baru.

Contoh Mutasi missense

Contoh umum dan terkenal dari mutasi missense adalah anemia sel sabit, penyakit darah. Orang dengan anemia sel sabit memiliki mutasi missense pada satu titik di DNA. Mutasi missense ini membutuhkan asam amino yang berbeda, dan mempengaruhi bentuk keseluruhan dari protein yang dihasilkan. Ini, pada gilirannya, menyebabkan seluruh bentuk sel darah menjadi berbeda. Orang dengan penyakit ini mengalami gejala tidak dapat memperoleh oksigen secara efisien, dan mengalami pembekuan darah. Namun, mereka sebagian dilindungi dari parasit yang ditetap dalam darah yang hidup di sel darah. Malaria adalah penyakit yang disebabkan oleh parasit ini, dan orang dengan anemia sel sabit memiliki pertahanan yang melekat terhadap parasit. Sel-sel darah berbentuk sabit mereka tidak dapat mendukung siklus hidup parasit.

Mutasi missense yang menyebabkan semua ini adalah perbedaan satu nukleotida. Ini pertama kali diterjemahkan ke mRNA, kemudian menjadi protein. Mutasi missense menyebabkan valin ditempatkan di tempat asam glutamat. Mutasi missense non-konservatif ini menyebabkan bentuk protein, hemoglobin, berubah. Di mana hemoglobin normal berpisah, hemoglobin yang bermutasi membentuk rantai panjang. Rantai ini, ketika dimasukkan ke dalam sel darah, mengubah bentuknya dan memaksanya menjadi sabit. Ini bisa dilihat pada gambar di bawah ini.

Faktor Risiko untuk Anemia Sel Sabit
Faktor Risiko untuk Anemia Sel Sabit

Banyak anemia lain dan berbagai penyakit genetik disebabkan oleh mutasi missense. Semua protein bergantung pada urutan asam amino yang membuatnya bertambah. Sementara mutasi kadang-kadang membawa manfaat bagi suatu organisme, mereka lebih sering mengganggu proses yang stabil dan diandalkan. Bahkan mengganggu protein tunggal, sel-sel bisa menjadi tidak berfungsi, atau setidaknya kesulitan untuk berfungsi.

Loading...

Incoming search terms:

  • mutasi misense adalah
  • pengertian mutasi missense