Pengertian Monosomi, Jenis dan contoh Monosomi

Monosomi adalah contoh dari aneuploidi, yang merupakan ketidakseimbangan dalam jumlah kromosom. Ini berarti bahwa kita dapat menemukan kromosom ekstra atau hilang dalam sel sebagai akibat dari kesalahan yang terjadi selama pembelahan sel. Dalam monosomi, satu kromosom pasangan homolog hilang.

Dalam kasus manusia, kita biasanya memiliki dua salinan dari setiap kromosom; satu dari setiap orang tua, menghasilkan total 46 kromosom yang ditemukan di nukleus sel. Ketika satu pasangan memiliki kromosom yang hilang, jumlah yang dihasilkan menjadi 45 kromosom, bukan 46, yang menyebabkan kelainan. Perlu diingat bahwa monosomi sangat langka pada manusia karena dalam banyak kasus embrio yang tidak memiliki kromosom akan mati. Menariknya, banyak contoh monosomi hanya sebagian dari kromosom yang hilang, seperti pada sindrom cri du chat.

Jenis Monosomi

Monosomi Lengkap

Meiosis adalah proses yang menghasilkan empat sel reproduksi (telur atau sperma), masing-masing siap untuk pembuahan dan mengandung setengah jumlah kromosom yang ditemukan dalam sel normal. Monosomi lengkap terjadi karena pemisahan sepasang kromosom yang tidak berhasil selama proses meiosis, yang disebut nondisjunction. Sekali sel yang memiliki kromosom ekstra atau yang hilang melewati pembuahan, embrio akan memiliki jumlah kromosom yang salah. Diagram di bawah ini menunjukkan bagaimana ini bisa terjadi, dan untuk tujuan kesederhanaan hanya satu pasang kromosom yang ditunjukkan pada awal meiosis.

diagram Nondisjunction
diagram Nondisjunction

Dalam diagram di sisi kiri, kromatid sister tidak terpisah selama meiosis II sebagaimana seharusnya, mengarah ke jumlah sel yang abnormal dalam dua telur yang dihasilkan. Di sisi lain, kesalahan terjadi di divisi pertama, meiosis I, dalam diagram di sisi kanan. Pasangan homolog gagal berpisah pada tahap ini, yang mengarah ke telur baik memiliki tiga atau satu kromosom, bukan dua. Seperti yang ditunjukkan, dalam kasus diagram di sebelah kiri, di mana pemisahan yang tidak berhasil terjadi pada langkah selanjutnya, ada telur yang normal, yang mengarah ke embrio dengan jumlah kromosom normal setelah pembuahan. Oleh karena itu, tidak sesulit seperti kasus lain karena memungkinkan untuk kemungkinan pembentukan manusia normal. Perhatikan bahwa monosomi lengkap tidak diwariskan.

Monosomi parsial

Monosomi parsial adalah di mana hanya sebagian kromosom yang hilang. Ini bisa terjadi ketika sebagian kromosom dihapus dalam meiosis atau pada beberapa titik selama tahap awal perkembangan embrio. Seperti monosomi lengkap, kasus monosomi parsial ini tidak dapat diwariskan. Di sisi lain, monosomi parsial yang disebabkan oleh translokasi sering diwariskan dari orang tua.

Translokasi adalah jenis mutasi di mana suatu bagian dipisahkan dari kromosom dan bergabung dengan kromosom nonhomolog yang berbeda. Ini berarti bahwa kromosom pertama telah kehilangan informasi genetik yang penting. Ketika ini terjadi pada orang, mereka masih akan memiliki informasi genetik di dalam sel mereka dan biasanya tidak memiliki kelainan. Namun, jika mereka memiliki keturunan, maka ada kemungkinan mereka meneruskan kromosom yang memiliki informasi yang hilang, yang mengarah ke monosomi parsial. Tentu saja, orang tua juga dapat meneruskan kromosom membawa informasi tambahan, dan yang kemudian akan menyebabkan trisomi parsial. Trisomi adalah adanya kromosom tambahan ketiga, seperti pada kasus sindrom Down. Oleh karena itu, monosomi parsial mengacu pada salinan ekstra bagian dari kromosom.

Contoh Monosomi

Sindrom Turner

Juga disebut monosomi X, itu adalah kelainan genetik di mana seorang individu berakhir hanya dengan satu kromosom X dan tidak ada yang lain di pasangan terakhir kromosom mereka. Ingat bahwa perempuan memiliki dua kromosom X sebagai kromosom kelamin mereka, dan laki-laki memiliki X dan Y. Oleh karena itu, individu dengan sindrom Turner adalah perempuan dengan hanya satu kromosom X. Hanya memiliki satu kromosom dari pasangan, perempuan ini tidak berkembang dengan cara yang sama seperti rata-rata perempuan, tetapi lebih menunjukkan beberapa kelainan fisik dan hormonal.

Semua gadis dengan sindrom Turner tidak subur, tetapi beberapa memiliki lebih banyak gejala daripada yang lain. Misalnya, mereka mungkin tidak mengalami pubertas, mengembangkan payudara, atau memiliki siklus menstruasi. Juga, hampir semua gadis lebih pendek dari rata-rata, dan sering memiliki leher lebar atau tangan dan kaki bengkak. Masalah lain dapat terjadi juga, termasuk masalah pendengaran atau jantung.

Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.500 gadis yang dilahirkan dan tidak diwariskan dari orang tua. Yang menarik, Sindrom Turner adalah satu-satunya kasus monosomi yang dapat dijalani oleh seseorang, meskipun sebagian besar janin dengan sindrom ini meninggal sebelum kelahiran. Saat ini, perawatan seperti terapi hormon membantu anak perempuan dengan gangguan ini menjalani hidup yang sehat.

Loading...